2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-13 00:12
Mutácie v štruktúre chromozómov sú zmeny, ktoré ovplyvňujú skôr celé chromozómy a celé gény než iba jednotlivé nukleotidy. Tieto mutácie sú výsledkom chýb bunkového delenia, ktoré spôsobujú odlomenie časti chromozómu, jeho duplikáciu alebo presun na iný chromozóm.
Čo sú to chromozomálne mutácie?
Chromozómová mutácia je proces zmeny, ktorého výsledkom sú preusporiadané časti chromozómov, abnormálne počty jednotlivých chromozómov alebo abnormálne počty chromozómových sád.
Čo spôsobujú chromozomálne mutácie?
Mutácie vznikajú spontánne s nízkou frekvenciou v dôsledku chemickej nestability purínových a pyrimidínových báz a chýb počas replikácie DNA. Prirodzené vystavenie organizmu určitým environmentálnym faktorom, ako je ultrafialové svetlo a chemické karcinogény (napr. aflatoxín B1), môže tiež spôsobiť mutácie.
Aké sú 3 typy chromozomálnych mutácií?
Tri hlavné jednochromozómové mutácie: delecia (1), duplikácia (2) a inverzia (3). Dve hlavné dvojchromozómové mutácie: inzercia (1) a translokácia (2).
Aké sú niektoré bežné chromozomálne mutácie?
Niektoré z najbežnejších chromozomálnych abnormalít zahŕňajú:
- Downov syndróm alebo trizómia 21.
- Edwardov syndróm alebo trizómia 18.
- Patauov syndróm alebo trizómia 13.
- Cri du chat syndróm alebo 5p mínussyndróm (čiastočná delécia krátkeho ramena chromozómu 5)
- Wolf-Hirschhornov syndróm alebo syndróm delécie 4p.
Odporúča:
Sú mutácie náhodné alebo nenáhodné?
Genetická variácia, ktorá sa vyskytuje v populácii v dôsledku mutácie je náhodná – ale selekcia pôsobí na túto variáciu veľmi nenáhodným spôsobom: genetické varianty, ktoré pomáhajú prežiť a rozmnožovať sa je oveľa pravdepodobnejšie, že sa stanú bežnými ako varianty, ktoré nie.
Môžu sa pri nepohlavnom rozmnožovaní vyskytnúť mutácie?
Mutácie sú jediným zdrojom genetickej variability, ktorá sa môže vyskytnúť pri nepohlavnom rozmnožovaní. Mutácie sú zvyčajne škodlivé alebo neutrálne pre potomstvo, ale občas môžu byť prospešné. Čo sa deje počas nepohlavného rozmnožovania?
Čo spôsobuje chromozomálne delécie?
Chromozomálne delécie sa vyskytujú spontánne s nízkou frekvenciou alebo sú vyvolané liečbou zárodočných buniek (najúčinnejšie sú zrelé alebo dozrievajúce oocyty u žien a postmeiotické spermatogénne bunky v muž) s látkami narušujúcimi chromozómy, ako je akútne žiarenie alebo určité chemikálie.
Čo sú chromozomálne abnormality?
Chromozomálna anomália je zmena genetického materiálu alebo DNA dieťaťa, ktorá mení vývoj dieťaťa pred narodením. Môže to zahŕňať nadbytočné, chýbajúce alebo nepravidelné chromozómy. Aké sú najčastejšie chromozomálne abnormality? Najčastejší typ chromozomálnej abnormality je známy ako aneuploidy, abnormálny počet chromozómov spôsobený nadbytočným alebo chýbajúcim chromozómom.
Spôsobuje fajčenie chromozomálne abnormality?
Expozícia tabakovému dymu experimentálne preukázala, že vyvoláva poškodenie bunkovej DNA a numerické a štrukturálne chromozomálne anomálie na cicavčích a prokaryotických modeloch, vrátane systémov in vitro a in vivo [5– 7]. Ovplyvňuje fajčenie chromozómy?
