Mutácie v štruktúre chromozómov sú zmeny, ktoré ovplyvňujú skôr celé chromozómy a celé gény než iba jednotlivé nukleotidy. Tieto mutácie sú výsledkom chýb bunkového delenia, ktoré spôsobujú odlomenie časti chromozómu, jeho duplikáciu alebo presun na iný chromozóm.
Čo sú to chromozomálne mutácie?
Chromozómová mutácia je proces zmeny, ktorého výsledkom sú preusporiadané časti chromozómov, abnormálne počty jednotlivých chromozómov alebo abnormálne počty chromozómových sád.
Čo spôsobujú chromozomálne mutácie?
Mutácie vznikajú spontánne s nízkou frekvenciou v dôsledku chemickej nestability purínových a pyrimidínových báz a chýb počas replikácie DNA. Prirodzené vystavenie organizmu určitým environmentálnym faktorom, ako je ultrafialové svetlo a chemické karcinogény (napr. aflatoxín B1), môže tiež spôsobiť mutácie.
Aké sú 3 typy chromozomálnych mutácií?
Tri hlavné jednochromozómové mutácie: delecia (1), duplikácia (2) a inverzia (3). Dve hlavné dvojchromozómové mutácie: inzercia (1) a translokácia (2).
Aké sú niektoré bežné chromozomálne mutácie?
Niektoré z najbežnejších chromozomálnych abnormalít zahŕňajú:
- Downov syndróm alebo trizómia 21.
- Edwardov syndróm alebo trizómia 18.
- Patauov syndróm alebo trizómia 13.
- Cri du chat syndróm alebo 5p mínussyndróm (čiastočná delécia krátkeho ramena chromozómu 5)
- Wolf-Hirschhornov syndróm alebo syndróm delécie 4p.
