Chromozomálne delécie sa vyskytujú spontánne s nízkou frekvenciou alebo sú vyvolané liečbou zárodočných buniek (najúčinnejšie sú zrelé alebo dozrievajúce oocyty u žien a postmeiotické spermatogénne bunky v muž) s látkami narušujúcimi chromozómy, ako je akútne žiarenie alebo určité chemikálie.
Ako časté sú chromozomálne delécie?
22q11 delečný syndróm je najbežnejší ľudský chromozomálny delečný syndróm, ktorý sa vyskytuje u približne 1 zo 4000 – 6000 živonarodených detí [32].
Čo spôsobuje mutáciu pri odstránení?
Strečná mutácia nastáva keď sa na templátovom reťazci DNA vytvorí vráska a následne spôsobí vynechanie nukleotidu z replikovaného reťazca (obrázok 3). Obrázok 3: Pri delečnej mutácii sa na templátovom reťazci DNA vytvorí záhyb, ktorý spôsobí vynechanie nukleotidu z replikovaného reťazca.
Čo spôsobuje stratu chromozómov?
Chromozómové abnormality sa často vyskytujú v dôsledku jednej alebo viacerých z týchto príčin: Chyby pri delení pohlavných buniek (meióza) Chyby pri delení iných buniek (mitóza) Vystavenie látkam, ktoré spôsobujú vrodené chyby (teratogény)
Sú chromozomálne delécie zdedené?
Hoci je možné zdediť niektoré typy chromozomálnych abnormalít, väčšina chromozomálnych porúch (ako Downov syndróm a Turnerov syndróm) sa neprenáša z generácie na generáciu.
