Chromozomálna anomália je zmena genetického materiálu alebo DNA dieťaťa, ktorá mení vývoj dieťaťa pred narodením. Môže to zahŕňať nadbytočné, chýbajúce alebo nepravidelné chromozómy.
Aké sú najčastejšie chromozomálne abnormality?
Najčastejší typ chromozomálnej abnormality je známy ako aneuploidy, abnormálny počet chromozómov spôsobený nadbytočným alebo chýbajúcim chromozómom. Väčšina ľudí s aneuploidiou má trizómiu (tri kópie chromozómu) namiesto monozómie (jedna kópia chromozómu).
Čo môže spôsobiť chromozomálne abnormality u plodu?
Chromozómové abnormality sa často vyskytujú v dôsledku jedného alebo viacerých z týchto dôvodov:
- Chyby pri delení pohlavných buniek (meióza)
- Chyby pri delení iných buniek (mitóza)
- Vystavenie látkam, ktoré spôsobujú vrodené chyby (teratogény)
Aký je dôvod chromozomálnych abnormalít?
Niektoré chromozomálne stavy sú spôsobené zmenami v počte chromozómov. Tieto zmeny sa nededia, ale vyskytujú sa ako náhodné udalosti počas tvorby reprodukčných buniek (vajíčok a spermií). Chyba v bunkovom delení nazývaná nondisjunkcia vedie k reprodukčným bunkám s abnormálnym počtom chromozómov.
Čo sú chromozomálne abnormality v tehotenstve?
K chromozomálnej abnormalite dochádza keď má plod buď nesprávny počet chromozómov, nesprávnemnožstvo DNA v chromozóme alebo chromozómy, ktoré sú štrukturálne chybné. Tieto abnormality sa môžu premietnuť do vývoja vrodených abnormalít, porúch, ako je Downov syndróm, alebo prípadne potratu.
