Piebaldizmus je charakterizovaný absenciou melanocytov v miestach kože a vlasov a prítomnosťou bieleho predného laloku u približne 90 % pacientov. Piebaldizmus je zriedkavé autozomálne dominantné ochorenie, pri ktorom približne 75 % prípadov jespôsobené mutáciami v géne KIT.
Je piebaldizmus bežný?
Tento stav je veľmi častý u myší, králikov, psov, oviec, jeleňov, hovädzieho dobytka a koní – kde selektívny chov zvýšil výskyt mutácie – vyskytuje sa však u šimpanzov a iné primáty len zriedkavo ako medzi ľuďmi. Piebaldizmus nesúvisí so stavmi, ako je vitiligo alebo polióza.
Je piebaldizmus život ohrozujúci?
Piebaldizmus sám o sebe nie je život ohrozujúcim stavom, ale niektorí ľudia môžu pociťovať psychologické symptómy v dôsledku ochorenia kože. Na prekonanie týchto pocitov vám môže pomôcť rozhovor s dermatológom alebo psychiatrom.
Je piebaldizmus dominantnou črtou?
Piebaldizmus je zriedkavé autozomálne dominantné ochorenie charakterizované vrodenou absenciou melanocytov v postihnutých oblastiach kože a vlasov v dôsledku mutácií génu c-kit, ktorý ovplyvňuje diferenciácia a migrácia melanoblastov z neurálnej lišty počas embryonálneho života.
Je piebaldizmus zdedený?
Tento stav je prítomný pri narodení a zvyčajne zostáva nezmenený počas celého života. je to zdedené autozomálne dominantným spôsobom aje spôsobená mutáciami v géne KIT.
