Stredná cystinóza zvyčajne začína postihovať jednotlivcov vo veku dvanásť až pätnásť rokov. Zle fungujúce obličky a kryštály rohovky sú hlavnými počiatočnými znakmi tejto poruchy. Ak sa stredná cystinóza nelieči, dôjde k úplnému zlyhaniu obličiek, ale zvyčajne nie skôr ako medzi tínedžermi až do polovice dvadsiatych rokov.
Ako zistíte, že máte cystinózu?
Diagnózu cystinózy možno potvrdiť meraním hladín cystínu v určitých bielych krvinkách („polymorfonukleárne leukocyty“). Vyšetrenie moču môže odhaliť nadmernú stratu živín vrátane minerálov, elektrolytov, aminokyselín, karnitínu a vody, čo svedčí o renálnom Fanconiho syndróme.
Kedy je diagnostikovaná cystinóza?
Diagnostika cystinózy
1. Cystinóza by mala byť podozrivá u všetkých pacientov s neprospievaním a príznakmi renálneho Fanconiho syndrómu, pretože je najčastejšou príčinou dedičného Fanconiho syndrómu u detí. Detekcia zvýšeného intracelulárneho obsahu cystínu je základným kameňom diagnózy.
Čo sa deje pri cystinóze?
Cystinóza je stav charakterizovaný akumuláciou aminokyseliny cystínu (stavebný blok bielkovín) v bunkách. Nadbytok cystínu poškodzuje bunky a často vytvára kryštály, ktoré sa môžu hromadiť a spôsobiť problémy v mnohých orgánoch a tkanivách.
Aká častá je nefropatická cystinóza?
Nefropatická cystinóza je anautozomálne recesívne metabolické ochorenie. Ide o zriedkavé ochorenie s celoživotným dopadom na pacienta. Ročný výskyt nefropatickej cystinózy je ~1:150 000 až 200 000 živonarodených detí a jej prevalencia je ~1,6 na milión obyvateľov.
