Čo je nefropatická cystinóza?

Obsah:

Čo je nefropatická cystinóza?
Čo je nefropatická cystinóza?
Anonim

NEFROPATICKÁ CYSTINÓZA. Tiež známa ako očná alebo „benígna“cystinóza, táto forma zvyčajne postihuje dospelých v strednom veku; kedysi sa tomu hovorilo cystinóza dospelých. Ochorenie obličiek sa u týchto jedincov nevyskytuje. Zdá sa, že porucha postihuje iba oči.

Čo je to nefropatická cystinóza?

Nefropatická cystinóza je zriedkavé ochorenie, ktoré sa zvyčajne objavuje u dojčiat a detí v mladom veku. Ide o celoživotný stav, ale dostupné liečby, ako je liečba cysteamínom a transplantácia obličky, umožnili ľuďom s touto chorobou žiť dlhšie.

Aký druh lekára lieči nefropatickú cystinózu?

Nefrológ je špecialista na ochorenie obličiek a je primárnym poskytovateľom zdravotnej starostlivosti pre pacientov s cystinózou.

Čo je vrodená cystinóza?

Cystinóza je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje hromadenie aminokyseliny cystínu v bunkách, čím sa vytvárajú kryštály, ktoré sa môžu vytvárať a poškodzovať bunky. Tieto kryštály negatívne ovplyvňujú mnohé systémy v tele, najmä obličky a oči.

Spôsobuje cystinóza obličkové kamene?

Najčastejším príznakom nefropatickej (očnej) cystinózy je nahromadenie kryštálov v rohovkách očí, ktoré spôsobuje bolesť a zvýšenú citlivosť na svetlo (fotosenzitivitu). U pacientov s nefropatickou cystinózou sa zvyčajne nevyvinú problémy s obličkami aleboostatné príznaky spojené s cystinózou.

Odporúča:

Je cystinóza autozomálne dominantná?

Je cystinóza autozomálne dominantná?

Cystinóza je spôsobená mutáciami génu CTNS a je dedená ako autozomálne recesívne ochorenie. Čo robí cystinóza v tele? U ľudí s cystinózou môže nahromadenie cystínu viesť k tvorbe kryštálov. Cystinóza môže ovplyvniť mnohé časti tela vrátane očí, svalov, mozgu, srdca, bielych krviniek, štítnej žľazy a pankreasu.

Kedy sa cystinóza vyskytuje?

Kedy sa cystinóza vyskytuje?

Stredná cystinóza zvyčajne začína postihovať jednotlivcov vo veku dvanásť až pätnásť rokov. Zle fungujúce obličky a kryštály rohovky sú hlavnými počiatočnými znakmi tejto poruchy. Ak sa stredná cystinóza nelieči, dôjde k úplnému zlyhaniu obličiek, ale zvyčajne nie skôr ako medzi tínedžermi až do polovice dvadsiatych rokov.

Zaujímavé články
Kto je mariann z Brooklynu?
Čítaj viac
Zaujímavé odpovede

Kto je mariann z Brooklynu?

Je to „Mariann z Brooklynu.“Je kráľovnou AGT. Je „matkou Wack Packers.“Ona je podľa vlastných slov – čo by len málokto spochybňoval – najväčšou fanúšičkou Howarda Sterna. Všetko sa to začalo takmer pred 22 rokmi. Počúvala Sternovu reláciu Channel 9, keď bol hosťom zápasník „Stone Cold“Steve Austin.

Aký je najlepší liek na upchatý nos?
Čítaj viac
Zaujímavé odpovede

Aký je najlepší liek na upchatý nos?

Dekongestanty. Tieto lieky pomáhajú znižovať opuch nosových priechodov a zmierňujú upchatie a sínusový tlak. Prichádzajú ako nosové spreje, ako je nafazolín (Privine), oxymetazolín (Afrin, Dristan, Nostrilla, Vicks Sinus nosový sprej) alebo fenylefrín (Neo-Synephrine, Sinex, Rhinall).

Aký je rozdiel medzi pyroxénom a pyroxenoidom?
Čítaj viac
Zaujímavé odpovede

Aký je rozdiel medzi pyroxénom a pyroxenoidom?

V kontexte|mineralógie|lang=sk je rozdiel medzi pyroxénom a pyroxenoidom. je, že pyroxén je (mineralógia) ktorýkoľvek zo skupiny kryštalických minerálov obsahujúcich kremičitany železa, horčíka a vápnika, zatiaľ čo pyroxenoid je (mineralógia) ktorýkoľvek z veľkej skupiny minerálov fyzicky pripomínajúcich pyroxén.