NEFROPATICKÁ CYSTINÓZA. Tiež známa ako očná alebo „benígna“cystinóza, táto forma zvyčajne postihuje dospelých v strednom veku; kedysi sa tomu hovorilo cystinóza dospelých. Ochorenie obličiek sa u týchto jedincov nevyskytuje. Zdá sa, že porucha postihuje iba oči.
Čo je to nefropatická cystinóza?
Nefropatická cystinóza je zriedkavé ochorenie, ktoré sa zvyčajne objavuje u dojčiat a detí v mladom veku. Ide o celoživotný stav, ale dostupné liečby, ako je liečba cysteamínom a transplantácia obličky, umožnili ľuďom s touto chorobou žiť dlhšie.
Aký druh lekára lieči nefropatickú cystinózu?
Nefrológ je špecialista na ochorenie obličiek a je primárnym poskytovateľom zdravotnej starostlivosti pre pacientov s cystinózou.
Čo je vrodená cystinóza?
Cystinóza je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje hromadenie aminokyseliny cystínu v bunkách, čím sa vytvárajú kryštály, ktoré sa môžu vytvárať a poškodzovať bunky. Tieto kryštály negatívne ovplyvňujú mnohé systémy v tele, najmä obličky a oči.
Spôsobuje cystinóza obličkové kamene?
Najčastejším príznakom nefropatickej (očnej) cystinózy je nahromadenie kryštálov v rohovkách očí, ktoré spôsobuje bolesť a zvýšenú citlivosť na svetlo (fotosenzitivitu). U pacientov s nefropatickou cystinózou sa zvyčajne nevyvinú problémy s obličkami aleboostatné príznaky spojené s cystinózou.
