Cystinóza je spôsobená mutáciami génu CTNS a je dedená ako autozomálne recesívne ochorenie.
Čo robí cystinóza v tele?
U ľudí s cystinózou môže nahromadenie cystínu viesť k tvorbe kryštálov. Cystinóza môže ovplyvniť mnohé časti tela vrátane očí, svalov, mozgu, srdca, bielych krviniek, štítnej žľazy a pankreasu. Cystinóza môže tiež spôsobiť vážne problémy s obličkami.
Ako cystinóza spôsobuje Fanconiho syndróm?
Cystinóza je najčastejšou dedičnou príčinou renálneho Fanconiho syndrómu u detí. Ide o autozomálne recesívnu poruchu lyzozomálneho ukladania zapríčinenú mutáciami v géne CTNS kódujúcom nosný proteín cystinozín, transportujúci cystín von z lyzozomálneho kompartmentu.
Spôsobuje cystinóza obličkové kamene?
Najčastejším príznakom nefropatickej (očnej) cystinózy je nahromadenie kryštálov v rohovkách očí, ktoré spôsobuje bolesť a zvýšenú citlivosť na svetlo (fotosenzitivitu). U pacientov s nefropatickou cystinózou zvyčajne sa u nich nevyvinú problémy s obličkami ani žiadne iné symptómy spojené s cystinózou.
Čo sa deje pri cystinóze?
Cystinóza je stav charakterizovaný akumuláciou aminokyseliny cystínu (stavebný blok bielkovín) v bunkách. Nadbytok cystínu poškodzuje bunky a často vytvára kryštály, ktoré sa môžu vytváraťa spôsobiť problémy v mnohých orgánoch a tkanivách.
