Hyperkalemická periodická paralýza (HYPP, HyperKPP) je zdedená autozomálne dominantná porucha, ktorá ovplyvňuje sodíkové kanály vo svalových bunkách a schopnosť regulovať hladiny draslíka v krvi.
Je hypokaliemická periodická paralýza dedičná?
Hypokalemická periodická paralýza (HOKPP) sa zdedí autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že zmena (mutácia) iba v jednej kópii jedného zo zodpovedných génov v každej bunke stačí na to, aby spôsobila symptómy tohto stavu.
Aký typ mutácie spôsobuje hyperkalemickú periodickú paralýzu?
Mutácie v géne SCN4A môžu spôsobiť hyperkaliemickú periodickú paralýzu. Gén SCN4A poskytuje pokyny na výrobu proteínu, ktorý hrá zásadnú úlohu vo svaloch používaných na pohyb (kostrové svaly). Aby sa telo mohlo normálne pohybovať, tieto svaly sa musia napnúť (stiahnuť) a uvoľniť koordinovaným spôsobom.
Ako ovplyvňuje hyperkalemická periodická paralýza bunkovú membránu?
Hypokalemická periodická paralýza
Dysfunkcia iónového kanála môže brániť kontrakcii tým, že zhoršuje vystreľovanie akčného potenciálu pozdĺž membrány. Charakteristický príznak tohto javu je známy ako „periodická paralýza“, forma záchvatovej slabosti, ktorá sa vyskytuje pri absencii neuromuskulárneho spojenia alebo ochorenia motorických neurónov.
Čo spúšťa hypokaliemickú periodickú paralýzu?
Úvod. Hypokaliemická periodická paralýza (HypoKPP) je zriedkavá porucha charakterizovaná výskytom epizodickej závažnej svalovej slabosti, zvyčajne vyvolanej namáhavým cvičením alebo diétou s vysokým obsahom sacharidov. Epizódy hypoKPP sú spojené s nízkymi hladinami draslíka v sére.
