Čo znamená alkaptonúria?

Obsah:

Čo znamená alkaptonúria?
Čo znamená alkaptonúria?
Anonim

podstatné meno Patológia. nadmerné vylučovanie kyseliny homogentisovej močom spôsobené dedičnou abnormalitou metabolizmu tyrozínu a fenylalanínu.

Čo je príčinou alkaptonúrie?

Alkaptonúria je spôsobená mutáciou génu homogentizát 1,2-dioxygenázy (HGD). Gén HGD obsahuje inštrukcie na vytvorenie (kódovanie) enzýmu známeho ako homogentisát 1, 2-dioxygenáza. Tento enzým je nevyhnutný pre rozklad kyseliny homogentisovej.

Aký je rozdiel medzi fenylketonúriou a alkaptonúriou?

Alkaptonúria je recesívny genetický deficit, ktorý vedie k neúplnej oxidácii tyrozínu a fenylalanínu, spôsobuje zvýšené hladiny kyseliny homogentizovej (alebo melanovej). Je tiež známa ako fenylketonúria a ochronóza.

Čo je defektný enzým alkaptonúrie?

Alkaptonúria je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom enzýmu homogentisát 1, 2-dioxygenázy. Tento nedostatok enzýmu má za následok zvýšené hladiny kyseliny homogentisovej, produktu metabolizmu tyrozínu a fenylalanínu.

Čo znamená alkaptonúria?

Alkaptonúria alebo "ochorenie čierneho moču" je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré bráni telu úplne rozložiť dva proteínové stavebné bloky (aminokyseliny) nazývané tyrozín a fenylalanín. Výsledkom je nahromadenie chemickej látky nazývanej kyselina homogentisová v tele.

Odporúča:

Znamená rôzne znamená rôzne?

Znamená rôzne znamená rôzne?

charakterizované alebo vykazujúce odrodu; rôzne; rôznorodé; diverzifikované: rozmanité pozadia. zmenené; zmenené: rôzny odhad. mať niekoľko rôznych farieb; pestrý. Je rozdielny a je rovnaký? Ako prídavné mená rozdiel medzi rozmanitými a odlišnými je to, že rozmanité je rozmanité alebo rôzne, pričom rozdielne nie je to isté;

Ako sa alkaptonúria dedí?

Ako sa alkaptonúria dedí?

Alkaptonúria sa dedí ako autozomálne recesívny znak. Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú, keď jednotlivec zdedí rovnaký abnormálny gén pre rovnakú vlastnosť od každého rodiča. Vyskytuje sa alkaptonúria v rodinách? Alkaptonúria je dedičná, čo znamená prenáša sa rodinami.

Odkiaľ pochádza alkaptonúria?

Odkiaľ pochádza alkaptonúria?

Názov alkaptonúria je odvodený z arabského slova „alkali“(zásady) a gréckeho slova, ktoré znamená „hltivo nasávať kyslík v zásadách“. Názov vytvoril Boedeker v roku 1859 potom, čo objavil nezvyčajné redukčné vlastnosti v moči pacienta. Čo spôsobuje alkaptonúriu?

Znamená odsúdeniahodný znamená vinný?

Znamená odsúdeniahodný znamená vinný?

Vedeli ste? Odsúdeniahodný, vinný, obviňujúci, vinný a vinný znamená zasluhujúci výčitku alebo trest. Zavrhnutiahodné je silné slovo popisujúce správanie, ktoré by malo vyvolať ostrú kritiku. Čo znamená slovo vinný? vinný, obviňujúci, vinný, vinný, priemerný zasluhujúci výčitku alebo trest.

Ako sa prenáša alkaptonúria?

Ako sa prenáša alkaptonúria?

Alkaptonúria je dedičná, čo znamená, že sa prenáša rodinami. Ak sú obaja rodičia nositeľmi nefunkčnej kópie génu súvisiaceho s týmto ochorením, každé z ich detí má 25 % (1 zo 4) šancu, že sa u nich choroba rozvinie. Prečo je alkaptonúria recesívne ochorenie?