Alkaptonúria je dedičná, čo znamená, že sa prenáša rodinami. Ak sú obaja rodičia nositeľmi nefunkčnej kópie génu súvisiaceho s týmto ochorením, každé z ich detí má 25 % (1 zo 4) šancu, že sa u nich choroba rozvinie.
Prečo je alkaptonúria recesívne ochorenie?
Alkaptonúria je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie, ktoré je spôsobené mutáciou v géne homogentisát 1,2 dioxygenázy (HGD), čo vedie k abnormalitám katabolizmu tyrozínu a ukladaniu kyselina homogentisová.
Je alkaptonúria autozomálne recesívne ochorenie?
Alkaptonúria sa dedí ako autozomálne recesívny znak. Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú, keď jednotlivec zdedí rovnaký abnormálny gén pre rovnakú vlastnosť od každého rodiča.
Aká aminokyselina spôsobuje alkaptonúriu?
Alkaptonúria alebo "ochorenie čierneho moču" je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré bráni telu úplne rozložiť dva proteínové stavebné bloky (aminokyseliny) nazývané tyrozín a fenylalanín. Výsledkom je nahromadenie chemickej látky nazývanej kyselina homogentisová v tele.
Ako vzniká fenylketonúria?
PKU je spôsobená chybou v géne, ktorý pomáha vytvárať enzým potrebný na rozklad fenylalanínu. Bez enzýmu potrebného na spracovanie fenylalanínu sa môže vyvinúť nebezpečné nahromadenie, keď osoba s PKU konzumuje potraviny, ktoré obsahujú bielkoviny alebo konzumuje aspartám, umelú látku.sladidlo.
