Alkaptonúria sa dedí ako autozomálne recesívny znak. Recesívne genetické poruchy sa vyskytujú, keď jednotlivec zdedí rovnaký abnormálny gén pre rovnakú vlastnosť od každého rodiča.
Vyskytuje sa alkaptonúria v rodinách?
Alkaptonúria je dedičná, čo znamená prenáša sa rodinami. Ak sú obaja rodičia nositeľmi nefunkčnej kópie génu súvisiaceho s týmto ochorením, každé z ich detí má 25 % (1 zo 4) šancu, že sa u nich choroba rozvinie.
Aké sú príznaky alkaptonúrie?
Zjavným znakom alkaptonúrie u dospelých je zhrubnutie a modro-čierne sfarbenie ušnej chrupavky. Toto sa nazýva ochronóza. Ušný maz môže byť tiež čierny alebo červenohnedý. Mnohým ľuďom sa tiež objavia hnedé alebo sivé škvrny na bielku očí.
Je alkaptonúria a fenylketonúria rovnaké?
Alkaptonúria je recesívny genetický deficit, ktorý vedie k neúplnej oxidácii tyrozínu a fenylalanínu, čo spôsobuje zvýšené hladiny kyseliny homogentizovej (alebo melanínovej). Je tiež známa ako fenylketonúria a ochronóza.
Čo je defektný enzým alkaptonúrie?
Alkaptonúria je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom enzýmu homogentisát 1, 2-dioxygenázy. Tento nedostatok enzýmu má za následok zvýšené hladiny kyseliny homogentisovej, produktu metabolizmu tyrozínu a fenylalanínu.
