Názov alkaptonúria je odvodený z arabského slova „alkali“(zásady) a gréckeho slova, ktoré znamená „hltivo nasávať kyslík v zásadách“. Názov vytvoril Boedeker v roku 1859 potom, čo objavil nezvyčajné redukčné vlastnosti v moči pacienta.
Čo spôsobuje alkaptonúriu?
Gén zapojený do alkaptonúrie je gén HGD. To poskytuje pokyny na výrobu enzýmu nazývaného homogentisát oxidáza, ktorý je potrebný na rozklad kyseliny homogentisovej. Na rozvoj alkaptonúrie musíte zdediť dve kópie chybného génu HGD (jednu od každého rodiča).
Kde sa vyskytuje alkaptonúria?
Alkaptonúria je zriedkavé ochorenie. Podľa National Institutes of He alth tento stav postihuje asi 1 z 250 000 až 1 milión ľudí na celom svete, ale je bežnejší na Slovensku a Dominikánskej republike, postihuje asi 1 z 19, 000 ľudí.
Kto objavil alkaptonúriu?
Neskôr bola táto zlúčenina identifikovaná ako kyselina homogentisová. V roku 1890 anglický lekár Archibald Garrod vyšetril moč 3-mesačného chlapca – bol žltohnedý a Dr. Garrod diagnostikoval alkaptonúriu.
Aká častá je alkaptonúria?
Tento stav je zriedkavý a postihuje 1 z 250 000 až 1 milióna ľudí na celom svete. Alkaptonúria je častejšia v niektorých oblastiach Slovenska (kde sa vyskytuje asi u 1 z 19 000 ľudí)a v Dominikánskej republike.
