Huntingtonova choroba je autozomálne dominantná porucha, čo znamená, že človek potrebuje iba jednu kópiu defektného génu na rozvoj poruchy. S výnimkou génov na pohlavných chromozómoch, osoba zdedí dve kópie každého génu – jednu kópiu od každého rodiča.
Ako sa Huntingtonova choroba prenáša cez rodiny?
Huntingtonova choroba (HD) je dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že zmena (mutácia) len v jednej z 2 kópií génu HTT stačí na vyvolanie stavu. Keď má osoba s HD deti, každé dieťa má 50% (1 z 2) šancu zdediť mutovaný gén a vyvinúť tento stav.
Kto je nositeľom génu pre Huntingtonovu chorobu?
Huntingtonova choroba je progresívna porucha mozgu spôsobená jediným chybným génom na 4. chromozóme – jednom z 23 ľudských chromozómov, ktoré nesú celý genetický kód človeka. Táto chyba je „dominantná“, čo znamená, že u každého, kto ju zdedí od rodiča s Huntingtonovou chorobou, sa choroba nakoniec rozvinie.
Môžete dostať Huntingtonovu chorobu, ak ju nemá ani jeden z vašich rodičov?
Je možné vyvinúť HD, aj keď nie sú známi žiadni členovia rodiny s ochorením. Približne 10 % ľudí s HD nemá rodinnú anamnézu. Niekedy je to preto, že rodič alebo starý rodič bol nesprávne diagnostikovaný s iným stavom, ako jeParkinsonovu chorobu, aj keď v skutočnosti mali HD.
Pochádza Huntingtonova choroba od matky alebo otca?
Vyskytli sa správy, že Huntingtonova chorea s nástupom mladistvých je takmer vždy dedená od otca a že Huntingtonova chorea s neskorým nástupom sa dedí častejšie od matky ako od otca.
