Je cystická fibróza epistáza?

Obsah:

Je cystická fibróza epistáza?
Je cystická fibróza epistáza?
Anonim

Premenlivé klinické prejavy cystickej fibrózy (CF) naznačujú vplyv epistatických (modifikačných) génov. Napríklad mekóniový ileus je prítomný približne u 10–15 % novorodencov s cystickou fibrózou; avšak príslušné genetické a/alebo environmentálne faktory neboli stanovené.

Je cystická fibróza pleiotropná?

Gén pre regulátor transmembránovej vodivosti (CFTR) cystickej fibrózy je exprimovaný v mnohých rôznych tkanivách a má mnoho fenotypových účinkov. Inými slovami, je to pleiotropný gén.

Aké sú príklady epistázy?

Príkladom epistázy je interakcia medzi farbou vlasov a plešatosťou. Gén pre úplnú plešatosť by bol epistatický ako gén pre blond vlasy alebo ryšavé vlasy. Gény farby vlasov sú hypostatické voči génu plešatosti. Fenotyp plešatosti nahrádza gény pre farbu vlasov, takže účinky nie sú aditívne.

Na akom géne je cystická fibróza?

Každý človek má dve kópie génu pre regulátor transmembránovej vodivosti (CFTR) cystickej fibrózy. Osoba musí zdediť dve kópie génu CFTR, ktoré obsahujú mutácie – jednu kópiu od každého rodiča –, aby mala cystickú fibrózu.

Čo je genetika epistázy?

Epistáza je okolnosť, pri ktorej je expresia jedného génu ovplyvnená expresiou jedného alebo viacerých nezávisle zdedených génov. Napríklad, ak expresia génu 2 závisí odexpresia génu 1, ale gén 1 sa stane neaktívnym, potom k expresii génu 2 nedôjde.

Odporúča:

Kto vymyslel termín epistáza?

Kto vymyslel termín epistáza?

Je to zhruba 100 rokov, čo William Bateson vynašiel termín „epistasis“na opísanie nesúladu medzi predpoveďou segregačných pomerov na základe pôsobenia jednotlivých génov a skutočným výsledok dihybridného kríženia 1. Kto dal výraz epistáza?

Na ktorom chromozóme je cystická fibróza?

Na ktorom chromozóme je cystická fibróza?

Cystická fibróza je ochorenie, ktoré je spôsobené abnormálnym génom. Abnormálny gén sa nazýva genetická mutácia. Gén, ktorý spôsobuje problémy s CF, sa nachádza na siedmom chromozóme. Existuje mnoho mutácií (abnormálne gény), o ktorých sa ukázalo, že spôsobujú ochorenie CF.

Je cystická echinokokóza nákazlivá?

Je cystická echinokokóza nákazlivá?

Najčastejším spôsobom prenosu na človeka je náhodná konzumácia pôdy, vody alebo potravy, ktorá bola kontaminovaná výkalmi infikovaného psa. Ochorenie Echinococcus Echinococcus Alveolárna echinokokóza (AE) je spôsobené infekciou v štádiu lariev Echinococcus multilocularis, ~1–4 milimetrov dlhej pásomnice, ktorá sa nachádza u líšok, kojotov a psov (definitívnych hostiteľov).

Mohol by sa vyliečiť cystická fibróza?

Mohol by sa vyliečiť cystická fibróza?

Po troch desaťročiach falošných štartov je génová terapia proti tejto chorobe v nových klinických štúdiách – a dokonca existuje nádej na vyliečenie. Je možné vyliečiť cystickú fibrózu? Cystickú fibrózu nemožno vyliečiť, ale celý rad liečebných postupov môže pomôcť kontrolovať symptómy, predchádzať komplikáciám alebo ich obmedziť a uľahčiť život s týmto stavom.

Je cystická fibróza nákazlivá pre iných pacientov s CF?

Je cystická fibróza nákazlivá pre iných pacientov s CF?

Ľudia s CF nemôžu byť spolu. Výsledkom je, že ľudia s CF majú v pľúcach nebezpečné baktérie a tieto baktérie sú nákazlivé iba pre iných ľudí s CF alebo oslabeným imunitným systémom. Dobrou správou je, že CF nie je vôbec nákazlivá ani nebezpečná pre zdravých ľudí.