Cystická fibróza je ochorenie, ktoré je spôsobené abnormálnym génom. Abnormálny gén sa nazýva genetická mutácia. Gén, ktorý spôsobuje problémy s CF, sa nachádza na siedmom chromozóme. Existuje mnoho mutácií (abnormálne gény), o ktorých sa ukázalo, že spôsobujú ochorenie CF.
Kde je cystická fibróza chromozómu 7?
Cystická fibróza (CF) je dedičná porucha, ktorá postihuje viaceré systémy. Je to spôsobené mutáciami v géne CFTR (regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy), ktorý sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 7.
Čo robí 7. chromozóm?
Chromozóm 7 pravdepodobne obsahuje 900 až 1 000 génov, ktoré poskytujú pokyny na tvorbu bielkovín. Tieto proteíny plnia v tele množstvo rôznych úloh.
Aké gény sa nachádzajú na 7. chromozóme?
Práca môže byť prínosom pre výskum cystickej fibrózy, hluchoty, B-bunkového lymfómu a iných druhov rakoviny, ktorých gény sa nachádzajú na chromozóme 7. Nájdený je aj gén pre P-glykoproteín, proteín, ktorý umožňuje rakovinovým bunkám odolávať protirakovinovým liekom.
Na akom chromozóme sa nachádza autizmus?
Duplikácia oblasti na chromozóme X vedie ku genetickej poruche charakterizovanej ťažkým autizmom, podľa štúdie publikovanej 25. novembra v Annals of Neurology1.