Vymazanie určitých oblastí chromozómu 1 a chromozómu 11 súvisí s neuroblastómom. Výskumníci sa domnievajú, že odstránené oblasti v týchto chromozómoch by mohli obsahovať gén, ktorý bráni bunkám rásť a deliť sa príliš rýchlo alebo nekontrolovaným spôsobom, nazývaný tumor supresorový gén.
Aká génová mutácia spôsobuje neuroblastóm?
Dedičný neuroblastóm je spôsobený zmenami v jednom z dvoch génov: ALK alebo PHOX2B. Gény nesú informácie, ktoré bunkám v tele hovoria, ako majú fungovať. Gény ALK a PHOX2B riadia, ako a kedy nervové bunky rastú, delia sa a umierajú.
Je neuroblastóm autozomálne dominantný alebo recesívny?
Obvykle sa dedí autozomálne dominantným spôsobom s neúplnou penetranciou a podobne ako retinoblastóm zodpovedá klasickému modelu dvoch zásahov [26, 27]. Navyše, u niektorých členov rodiny, ktorí majú predisponujúce genetické mutácie, sa neuroblastóm nevyvinie [28, 29].
Kde možno nájsť neuroblastóm?
Neuroblastóm najčastejšie vzniká v a v okolí nadobličiek, ktoré majú podobný pôvod ako nervové bunky a sedia na obličkách. Neuroblastóm sa však môže vyvinúť aj v iných oblastiach brucha a hrudníka, krku a blízko chrbtice, kde existujú skupiny nervových buniek.
Čo je hlavnou príčinou neuroblastómu?
Príčiny. Neuroblastóm vzniká, keď rastú neuroblastya rozdelia sa mimo kontroly namiesto toho, aby sa vyvinuli na nervové bunky. Presná príčina tohto abnormálneho rastu nie je známa, ale vedci sa domnievajú, že defekt v génoch neuroblastu umožňuje jeho nekontrolovateľné delenie.
