Prader-Williho syndróm je spôsobený stratou funkcie génov v určitej oblasti chromozómu 15. Ľudia zvyčajne dedia jednu kópiu tohto chromozómu od každého rodiča. Niektoré gény sú zapnuté (aktívne) iba na kópii, ktorá je zdedená po otcovi osoby (otcovská kópia).
Kto s najväčšou pravdepodobnosťou dostane Prader-Willi?
Prader-Williho syndróm (PWS) je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje približne u jedného z 15 000 pôrodov. PWS postihuje mužov a ženy s rovnakou frekvenciou a postihuje všetky rasy a etniká. PWS je uznávaná ako najčastejšia genetická príčina život ohrozujúcej detskej obezity.
Môžu ženy dostať Prader-Willi?
To môže vysvetliť niektoré z typických znakov Prader-Williho syndrómu, ako je oneskorený rast a pretrvávajúci hlad. Genetická príčina sa vyskytuje čisto náhodou a postihnutí môžu byť chlapci a dievčatá z akéhokoľvek etnického pôvodu. Pre rodičov je extrémne zriedkavé mať viac ako jedno dieťa s Prader-Williho syndrómom.
Čo spôsobuje Praderov-Williho syndróm?
Prader-Williho syndróm je spôsobený genetickým problémom na chromozóme číslo 15. Gény obsahujú pokyny na vytvorenie ľudskej bytosti. Skladajú sa z DNA a zabalené do vlákien nazývaných chromozómy. Osoba má 2 kópie všetkých svojich génov, čo znamená, že chromozómy sú v pároch.
Ako získate PWS?
Prader-Williho syndróm (PWS) je spôsobený stratou aktívnych génov v špecifickej oblasti chromozómu 15. Ľudia zvyčajne dedia jednu kópiu chromozómu 15 od každého rodiča. Niektoré gény na chromozóme 15 sú aktívne (alebo „vyjadrené“) iba na kópii, ktorá je zdedená po otcovi osoby (otcovská kópia).
