2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-13 00:12
Nedisjunkcia: Zlyhanie párových chromozómov pri oddelení (rozdelení) počas bunkového delenia tak, že oba chromozómy idú do jednej dcérskej bunky a žiadny do druhej. Nondisjunkcia spôsobuje chyby v počte chromozómov, ako je trizómia 21 (Downov syndróm) a monozómia X (Turnerov syndróm).
Kde sa vyskytuje nondisjunkcia pri Turnerovom syndróme?
To znamená, že žena s Turnerovým syndrómom musela dostať svoje jediné X od svojej matky. Od svojho otca nezískala pohlavný chromozóm, čo naznačuje, že u neho nastala nondisjunkcia. Nedisjunkcia mohla nastať pri buď MI alebo MII.
Vyplýva Turnerov syndróm z nondisjunkcie v meióze?
Nedisjunkcia sa môže vyskytnúť počas meiózy I alebo meiózy II. Aneuploidia často vedie k vážnym problémom, ako je Turnerov syndróm, monozómia, v ktorej ženy môžu obsahovať celý chromozóm X alebo jeho časť. Monozómia pre autozómy je zvyčajne smrteľná u ľudí a iných zvierat.
Ako vzniká Turnerov syndróm?
Turnerov syndróm je spôsobený čiastočnou alebo úplnou stratou (monozómia) druhého pohlavného chromozómu. Chromozómy sa nachádzajú v jadre všetkých buniek tela. Nesú genetické vlastnosti každého jednotlivca a vyskytujú sa v pároch. Od každého rodiča dostaneme jednu kópiu.
Je Turnerov syndróm vymazaný alebo nondisjunkcia?
Turnerov syndróm je výsledkom delécie alebo nefunkčnosti jedného chromozómu X u žien. Asi polovica populácie s Turnerovým syndrómom má monozómiu X (45, XO).
Odporúča:
Čo spôsobuje syndróm dokrmovania?
Syndróm dokrmovania je spôsobený rýchlym dokrmovaním po období podvýživy, charakterizovaný hypofosfatémiou, zmenami elektrolytov a má metabolické a klinické komplikácie. Medzi vysokorizikových pacientov patria chronicky podvyživení a pacienti s malým príjmom dlhšie ako 10 dní.
Ako fibrilácia predsiení spôsobuje mŕtvicu?
Pri fibrilácii predsiení sa krv môže hromadiť v horných komorách srdca a vytvárať krvné zrazeniny. Ak sa krvná zrazenina vytvorí v ľavej hornej komore (ľavá predsieň), môže sa uvoľniť zo srdca a dostať sa do mozgu. Krvná zrazenina môže blokovať prietok krvi do mozgu a spôsobiť mŕtvicu.
Ako spôsobuje vysoký krvný tlak?
Bežné faktory, ktoré môžu viesť k vysokému krvnému tlaku, zahŕňajú: Strava s vysokým obsahom soli, tuku a/alebo cholesterolu. Chronické stavy, ako sú problémy s obličkami a hormónmi, cukrovka a vysoký cholesterol. Rodinná anamnéza, najmä ak vaši rodičia alebo iní blízki príbuzní majú vysoký krvný tlak.
Ako spôsobuje neurohypofyzárny diabetes insipidus?
Familiárna forma neurohypofyzárneho diabetes insipidus je spôsobená mutáciami v géne AVP. Tento gén poskytuje pokyny na výrobu hormónu nazývaného vazopresín alebo antidiuretický hormón (ADH). Tento hormón, ktorý sa produkuje a ukladá v mozgu, pomáha kontrolovať vodnú rovnováhu v tele.
Ktorý rodič spôsobuje syndróm prader willi?
Prader-Williho syndróm je spôsobený stratou funkcie génov v určitej oblasti chromozómu 15. Ľudia zvyčajne dedia jednu kópiu tohto chromozómu od každého rodiča. Niektoré gény sú zapnuté (aktívne) iba na kópii, ktorá je zdedená po otcovi osoby (otcovská kópia).
