Diagnostické kritériá Prader-Williho syndrómu Diagnóza Prader-Williho syndrómu by mala byť podozrivá u detí mladších ako tri roky so skóre aspoň 5; a u detí od troch rokov so skóre aspoň 8, so 4 bodmi z hlavných kritérií.
Kedy sa diagnostikuje PWS?
Podozrenie na diagnózu Prader-Williho syndrómu (PWS) zvyčajne stanoví lekár na základe klinických symptómov. Podozrenie na PWS by malo byť každé dieťa narodené s významnou hypotóniou (svalová slabosť alebo „ochabnutosť“). Diagnózu potvrdí krvný test.
Ako zistím, či má moje dieťa Prader-Williho syndróm?
Klasickým znakom Prader-Williho syndrómu je neustála túžba po jedle, ktorá vedie k rýchlemu priberaniu na váhe, začínajúc okolo 2. roku života. Neustály hlad vedie k častému jedeniu a konzumácii veľkých porcií. Môže sa vyvinúť nezvyčajné správanie pri hľadaní jedla, ako je hromadenie jedla alebo jedenie mrazeného jedla alebo dokonca odpadu.
Môže byť Praderov-Williho syndróm nediagnostikovaný?
Včasné testovanie je nevyhnutné, pretože včasná diagnóza umožňuje včasnú liečbu. Niektorí ľudia s PWS nedostanú diagnózu alebo dostanú nesprávnu diagnózu Downovho syndrómu alebo poruchy autistického spektra (ASD), keďže niektoré znaky týchto stavov sa prekrývajú s príznakmi PWS.
Dá sa Prader-Williho syndróm zistiť pred narodením?
Neinvazívny prenatálny skríning(NIPS) – tiež nazývané neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) alebo bezbunkové testovanie DNA – je teraz dostupné pre Prader-Williho syndróm (PWS). Testovanie je možné vykonať kedykoľvek po 9-10 týždňoch tehotenstva, pretože DNA z plodu cirkuluje v krvi matky.
