Jacobsenov syndróm (JS) je syndróm súvislého génu spôsobený čiastočnou deléciou dlhého ramena chromozómu 11. Tento stav bol prvýkrát opísaný Jacobsenom v roku 1973 v rodine s viacero členov, ktorí zdedili nevyváženú translokáciu 11;21 odvodenú od rodiča s vyváženou translokáciou [1].
Koľko ľudí v USA má Jacobsenov syndróm?
Hoci prevalencia Jacobsenovho syndrómu nie je známa, prevalencia pôrodov bola navrhnutá na 1/50, 000-100, 000 v Spojených štátoch, s pomerom ženy/muži z 2:1.
Po kom je pomenovaný Jacobsenov syndróm?
Syndróm prvýkrát identifikovala dánska genetička Petrea Jacobsen v roku 1973 a bol po nej pomenovaný. Jacobsenov syndróm objavila v rodine, kde túto poruchu malo viacero ľudí.
Dá sa Jacobsenov syndróm liečiť?
Na Jacobsenov syndróm neexistuje žiadny liek; liečba sa vo všeobecnosti zameriava na špecifické znaky a symptómy prítomné u každého jednotlivca. Liečba môže vyžadovať koordinované úsilie tímu rôznych špecialistov. Jedinci s nízkym počtom krvných doštičiek (trombocytopénia) by mali byť pravidelne monitorovaní.
Kedy je diagnostikovaný Jacobsenov syndróm?
Zlomený chromozóm a gény, ktoré boli odstránené, budú viditeľné. Jacobsenov syndróm možno diagnostikovať počas tehotenstva. Ak ultrazvuk zaznamená niečo abnormálne, môže sa vykonať ďalšie testovaniebyť hotový. Matke možno odobrať a analyzovať vzorku krvi.
