Chromozomálne delécie sa vyskytujú spontánne s nízkou frekvenciou alebo sú vyvolané ošetrením zárodočných buniek (najúčinnejšie sú zrelé alebo dozrievajúce oocyty u žien a postmeiotické spermatogénne bunky v muž) s látkami narušujúcimi chromozómy, ako je akútne žiarenie alebo určité chemikálie.
Čo spôsobuje mutáciu pri odstránení?
Strečná mutácia nastáva keď sa na templátovom reťazci DNA vytvorí vráska a následne spôsobí vynechanie nukleotidu z replikovaného reťazca (obrázok 3). Obrázok 3: Pri delečnej mutácii sa na templátovom reťazci DNA vytvorí záhyb, ktorý spôsobí vynechanie nukleotidu z replikovaného reťazca.
Čo spôsobuje duplikácie chromozómov?
Ak sa tento stav vyskytuje sporadicky, je spôsobený náhodnou chybou počas tvorby vajíčka alebo spermie alebo počas prvých dní po oplodnení. K duplikácii dochádza, keď je časť chromozómu 1 skopírovaná (duplikovaná) abnormálne, čo vedie k extra genetickému materiálu z duplikovaného segmentu.
Prečo sa vyskytujú chromozomálne poruchy?
Niektoré chromozomálne stavy sú spôsobené zmenami v počte chromozómov. Tieto zmeny sa nededia, ale vyskytujú sa ako náhodné udalosti počas tvorby reprodukčných buniek (vajíčok a spermií). Chyba v bunkovom delení nazývaná nondisjunkcia vedie k reprodukčným bunkám s abnormálnym počtomchromozómy.
Dajú sa chromozomálne poruchy vyliečiť?
Na chromozomálne poruchy neexistuje žiadny liek. chromozomálne poruchy ovplyvňujú genetickú výbavu človeka. Pretože v skutočnosti vytvárajú zmenu v DNA človeka, v súčasnosti neexistuje spôsob, ako tieto poruchy vyliečiť.
