Autozomálne dominantný monilethrix je spôsobený mutáciami vo vlasových keratínových génoch KRT81, KRT83 alebo KRT86 , zatiaľ čo autozomálne recesívna forma je výsledkom mutácií v DSG4. Heterozygotná zlúčenina Heterozygotná zlúčenina V lekárskej genetike je zložená heterozygotnosť stav dvoch alebo viacerých heterogénnych recesívnych alel na určitom lokuse, ktoré môžu spôsobiť genetické ochorenie v heterozygotnom stave; to znamená, že organizmus je zložený heterozygot, keď má dve recesívne alely pre ten istý gén, ale s týmito dvoma … https://en.wikipedia.org › wiki › Compound_heterozygosity
Zložená heterozygotnosť – Wikipedia
mutácie v géne DSG4 sa môžu vyskytnúť.
Čo je príčinou monilethrix?
Monilethrix je spôsobený mutáciami v jednom z niekoľkých génov. Mutácie v géne KRT81, géne KRT83, géne KRT86 alebo géne DSG4 zodpovedajú za väčšinu prípadov monilethrix. Tieto gény poskytujú pokyny na výrobu proteínov, ktoré dávajú vlasom štruktúru a silu.
Čo spôsobuje tvorbu guľôčok vo vlasoch?
Tento veľmi zreteľný tvar je spôsobený priemer vlasového stonky, ktorý sa mení po celej dĺžke vlasov. V mnohých prípadoch je to dôsledok toho, že jednotlivec nie je schopný produkovať správny keratín, štrukturálny proteín potrebný na formovanie vlasov, pokožky a nechtov.
Ako liečite monilethrix?
Zatiaľ čo neexistuje žiadne uznané definitívneliečba pre monilethrix, perorálny acitretín a lokálny 2% minoxidil preukázali dobré klinické a kozmetické výsledky pri ďalšom používaní.
Je monilethrix zdedený?
Vo väčšine prípadov je monilethrix zdedený ako autozomálny genetický znak. Genetické ochorenia sú určené dvoma génmi, jedným získaným od otca a jedným od matky. Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú, keď je na objavenie sa choroby potrebná iba jedna kópia abnormálneho génu.
