2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-13 00:12
Čo spôsobuje anirídiu? Odborníci sa domnievajú, že k mnohým prípadom dochádza v dôsledku zmeny (mutácie) v géne nazývanom PAX6. PAX6 je súčasťou genetickej informácie, ktorú odovzdávate svojim deťom. Tento gén je kľúčom pre zdravie a vývoj očí.
Kde je aniridia najbežnejšia?
Anirídia sa vyskytuje počas vývoja oka počas 12. až 14. týždňa tehotenstva. Vo väčšine prípadov je to spôsobené mutáciou v krátkom ramene chromozómu 11 (11p13) a postihuje gén PAX6, no pozorujeme ju aj pri genetických defektoch blízkych génov.
Dokážete vyliečiť anirídiu?
Liečba aniridie je zvyčajne zameraná na zlepšenie a zachovanie zraku. Pri glaukóme a/alebo katarakte môžu byť užitočné lieky alebo chirurgický zákrok. Kontaktné šošovky môžu byť v niektorých prípadoch prospešné. Ak nie je možné identifikovať genetickú príčinu, pacienti by sa mali vyšetriť na možnosť rozvoja Wilmsovho nádoru.
Môžete oslepnúť z aniridie?
Stupeň problémov so zrakom u ľudí s anirídiou sa značne líši. Niektorí postihnutí sú zo zákona slepí, zatiaľ čo iní majú dostatočne dobrý zrak na to, aby mohli riadiť. Neskôr v živote sa u ľudí s aniridiou môžu vyvinúť ďalšie očné problémy, ako je glaukóm a katarakta, ktoré sa objavujú u 50 % až 85 % ľudí s aniridiou.
Ako sa diagnostikuje aniridia?
Aniridia je zvyčajne zistená pri narodení. Najvýraznejšou vlastnosťou je, že oči dieťaťa sú veľmi tmavé bez skutočnej dúhovkyfarba. Očný nerv, sietnica, šošovka a dúhovka môžu byť ovplyvnené a môžu spôsobiť problémy so zrakovou ostrosťou v závislosti od rozsahu nedostatočného rozvoja.
Odporúča:
Prečo sa vyskytuje koilonychia?
Koilonychia sa vyskytuje u 5,4 % pacientov s nedostatkom železa. Predpokladá sa, že k nemu dochádza v dôsledku deformácie laterálnych a distálnych častí poddajných nechtových platničiek s nedostatkom železa smerom nahor pod mechanickým tlakom.
Prečo sa žltačka vyskytuje v sklere?
Žltačka je stav, pri ktorom koža, skléra (očné bielka) a sliznice zožltnú. Táto žltá farba je spôsobená vysokou hladinou bilirubínu, žlto-oranžového žlčového pigmentu. Žlč je tekutina vylučovaná pečeňou. Bilirubín sa tvorí rozpadom červených krviniek.
Prečo sa vyskytuje monilethrix?
Autozomálne dominantný monilethrix je spôsobený mutáciami vo vlasových keratínových génoch KRT81, KRT83 alebo KRT86 , zatiaľ čo autozomálne recesívna forma je výsledkom mutácií v DSG4. Heterozygotná zlúčenina Heterozygotná zlúčenina V lekárskej genetike je zložená heterozygotnosť stav dvoch alebo viacerých heterogénnych recesívnych alel na určitom lokuse, ktoré môžu spôsobiť genetické ochorenie v heterozygotnom stave;
Prečo sa vyskytuje vodná drina?
Ak trpíte gastroezofageálnou refluxnou chorobou (GERD), môže sa u vás rozvinúť symptóm nazývaný vodná drina. Stáva sa to keď vaše telo vytvára priveľa slín, čo spôsobuje, že sa zmiešajú so žalúdočnou kyselinou a vrátia sa vám späť do krku. Ako opravíte vodnú drzosť?
Prečo sa vyskytuje keratomalácia?
Keratomalácia sa najčastejšie vyskytuje v rozvojových krajinách v dôsledku predĺženého diétneho nedostatku vitamínu A alebo bielkovinovo-kalorickej podvýživy. Ako je uvedené vyššie, keratomalácia je hlavnou príčinou slepoty u malých detí v takýchto oblastiach.
