Čo spôsobuje anirídiu? Odborníci sa domnievajú, že k mnohým prípadom dochádza v dôsledku zmeny (mutácie) v géne nazývanom PAX6. PAX6 je súčasťou genetickej informácie, ktorú odovzdávate svojim deťom. Tento gén je kľúčom pre zdravie a vývoj očí.
Kde je aniridia najbežnejšia?
Anirídia sa vyskytuje počas vývoja oka počas 12. až 14. týždňa tehotenstva. Vo väčšine prípadov je to spôsobené mutáciou v krátkom ramene chromozómu 11 (11p13) a postihuje gén PAX6, no pozorujeme ju aj pri genetických defektoch blízkych génov.
Dokážete vyliečiť anirídiu?
Liečba aniridie je zvyčajne zameraná na zlepšenie a zachovanie zraku. Pri glaukóme a/alebo katarakte môžu byť užitočné lieky alebo chirurgický zákrok. Kontaktné šošovky môžu byť v niektorých prípadoch prospešné. Ak nie je možné identifikovať genetickú príčinu, pacienti by sa mali vyšetriť na možnosť rozvoja Wilmsovho nádoru.
Môžete oslepnúť z aniridie?
Stupeň problémov so zrakom u ľudí s anirídiou sa značne líši. Niektorí postihnutí sú zo zákona slepí, zatiaľ čo iní majú dostatočne dobrý zrak na to, aby mohli riadiť. Neskôr v živote sa u ľudí s aniridiou môžu vyvinúť ďalšie očné problémy, ako je glaukóm a katarakta, ktoré sa objavujú u 50 % až 85 % ľudí s aniridiou.
Ako sa diagnostikuje aniridia?
Aniridia je zvyčajne zistená pri narodení. Najvýraznejšou vlastnosťou je, že oči dieťaťa sú veľmi tmavé bez skutočnej dúhovkyfarba. Očný nerv, sietnica, šošovka a dúhovka môžu byť ovplyvnené a môžu spôsobiť problémy so zrakovou ostrosťou v závislosti od rozsahu nedostatočného rozvoja.
