Dusivá hrudná dystrofia postihuje odhadom 1 zo 100 000 až 130 000 ľudí.
Je Jeuneho syndróm smrteľný?
Jeuneho syndróm je veľmi vážny a mnohé deti žijú len niekoľko rokov. Problémy s dýchaním sú najväčším problémom. Môžu sa pohybovať od veľmi miernych až po život ohrozujúce. Vaše dieťa môže mať príznaky ako novorodenec alebo až neskôr.
Čo je dusivá hrudná dystrofia?
Asfyxiačná hrudná dystrofia (ATD) je veľmi zriedkavá forma kostnej dysplázie, ktorá primárne ovplyvňuje vývoj kostnej štruktúry hrudníka (hrudníka), čo vedie k veľmi úzkemu a zvonovitému -tvarovaný hrudník.
Ako sa diagnostikuje Jeuneho syndróm?
Jeuneho syndróm môže byť zistený prenatálne prostredníctvom ultrazvukového zobrazovania. Častejšie sa diagnostikuje po narodení prostredníctvom röntgenového žiarenia. Genetické testovanie sa môže použiť aj na potvrdenie diagnózy Jeuneho syndrómu.
Čo je to hrudná dysplázia krátkych rebier?
Hrudná dysplázia krátkych rebier (SRTD) s polydaktýliou alebo bez nej označuje skupinu autozomálne recesívnych kostných ciliopatií, ktoré sa vyznačujú zúženou hrudnou klietkou, krátkymi rebrami, skrátenými tubulármi kosti a „trojzubý“vzhľad strechy acetabula.