Myotonická dystrofia je súčasťou skupiny dedičných porúch nazývaných svalové dystrofie. Ide o najbežnejšiu formu svalovej dystrofie, ktorá začína v dospelosti. Myotonická dystrofia je charakterizovaná progresívnym ochabovaním svalov a slabosťou.
Aký je rozdiel medzi myotonickou dystrofiou a svalovou dystrofiou?
Svalová dystrofia (MD) označuje skupinu deviatich genetických chorôb, ktoré spôsobujú progresívnu slabosť a degeneráciu svalov používaných počas dobrovoľného pohybu. Myotonická dystrofia (DM) patrí medzi svalové dystrofie. Je to najbežnejšia forma pozorovaná u dospelých a existuje podozrenie, že patrí medzi najbežnejšie formy celkovo.
Je myotonická dystrofia život ohrozujúca?
Získanie prognózy
Chyba je často mierna a v neskoršom veku sa pozoruje len malá svalová slabosť alebo šedý zákal. Na opačnom konci spektra, život ohrozujúce neuromuskulárne, sa môžu v najťažších prípadoch vyskytnúť srdcové a pľúcne komplikácie, keď sa deti narodia s vrodenou formou poruchy.
Aká je očakávaná dĺžka života človeka s myotonickou dystrofiou?
Prežitie pre 180 pacientov (z registra) s myotonickou dystrofiou typu v dospelosti bolo stanovené Kaplanovou-Meierovou metódou. Medián prežitia bol 60 rokov u mužov a 59 rokov u žien.
Je myotonická svalová dystrofia liečiteľná?
V súčasnosti neexistuje žiadny liek ani špecifická liečba myotonickej dystrofie. Podpory členkov a výstuhy nôh môžu pomôcť, keď sa svalová slabosť zhorší. Existujú aj lieky, ktoré môžu zmierniť myotóniu. Iné príznaky myotonickej dystrofie, ako sú srdcové problémy a problémy s očami (katarakta), sa dajú tiež liečiť.