Gén DMD sa nachádza na chromozóme X, takže Duchennova svalová dystrofia je ochorenie viazané na X a postihuje väčšinou mužov pretože majú iba jednu kópiu X-chromozómu.
Ovplyvňuje svalová dystrofia iba mužov?
Duchennova svalová dystrofia, niekedy skrátená na DMD alebo len Duchenne, je zriedkavé genetické ochorenie. Ovplyvňuje predovšetkým mužov, no v ojedinelých prípadoch môže postihnúť aj ženy.
Prečo je viac mužov s Duchennovou svalovou dystrofiou ako žien?
Ženy a DMD
Choroby zdedené recesívnym vzorom X-viazaným väčšinou postihujú mužov pretože druhý chromozóm X zvyčajne chráni ženy pred prejavmi symptómov.
Prečo sa Duchennova svalová dystrofia takmer vždy vyskytuje u chlapcov?
Duchenne MD postihuje chlapcov častejšie ako dievčatá pretože dystrofínový gén je na X chromozóme. Chlapci majú iba jeden chromozóm X a dievčatá dva. Takže dievčatá môžu takmer vždy vytvoriť funkčný dystrofín pomocou génu dystrofínu na svojom druhom chromozóme X.
Prečo ženy netrpia svalovou dystrofiou?
Je to preto, lebo mutovaný gén zodpovedný za DMD sa nachádza v X chromozóme. Dievčatá majú dva chromozómy X, čo znamená, že telo zvyčajne inaktivuje chromozóm, ktorý nesie mutáciu. Samica bude nositeľkou mutácie, ale prejaví sa málo až niepríznaky choroby.
