Iné mená: Svalová dystrofia, Duchenne; DMD; Svalová dystrofia, pseudohypertrofická progresívna, Duchennov typ.
Ktorý typ je známy aj ako pseudohypertrofický?
n. Najbežnejšia forma svalovej dystrofie, pri ktorej tukové a vláknité tkanivo preniká do svalového tkaniva, čo spôsobuje prípadné oslabenie dýchacích svalov a myokardu. Choroba, ktorá takmer výlučne postihuje mužov, začína v ranom detstve a zvyčajne spôsobuje smrť pred dospelosťou.
Čo je pseudosvalová dystrofia?
Duchennova svalová dystrofia (DMD) je genetická porucha charakterizovaná progresívnou svalovou degeneráciou a slabosťou v dôsledku zmien proteínu nazývaného dystrofín, ktorý pomáha udržiavať svalové bunky neporušené. DMD je jedným zo štyroch stavov známych ako dystrofinopatie.
Aké sú príčiny Duchennovej svalovej dystrofie?
DMD je spôsobené zmenami (mutáciami) génu DMD na X chromozóme. Gén reguluje produkciu proteínu nazývaného dystrofín, ktorý sa nachádza v spojení s vnútornou stranou membrány buniek kostrového a srdcového svalu.
Aká je podmienka MD?
svalové dystrofie (MD) sú skupinou dedičných genetických stavov, ktoré postupne spôsobujú ochabnutie svalov, čo vedie k narastajúcemu stupňu postihnutia. MD je progresívny stav, ktorýznamená, že sa to časom zhoršuje.
