Beta talasémia nie je forma kosáčikovitej anémie, ale je to vážne celoživotné ochorenie. Ľudia, ktorí majú beta talasémiu, nevytvárajú dostatok hemoglobínu. Množstvo hemoglobínu, ktoré môže dieťa produkovať, určuje, či má dieťa: Beta Thalassemia Intermedia.
Môžete mať kosáčikovitú anémiu a talasémiu?
Ľudia postihnutí kosáčikovitou beta talasémiou zdedia od každého rodiča inú mutáciu v géne HBB: jednu, ktorá produkuje kosáčikovitý hemoglobín (nazývaná kosáčikovitá vlastnosť) a druhú, ktorá vedie k zníženiu hladín funkčného hemoglobínu (nazývaná beta talasémia).
Ste nositeľom kosáčikovitej anémie alebo talasémie?
Ľudia majú kosáčikovitú anémiu alebo talasémiu iba vtedy, ak zdedia 2 nezvyčajné gény hemoglobínu: 1 od matky a 1 od otca. Ľudia, ktorí zdedia iba 1 nezvyčajný gén, sú známi ako nosiči alebo ako ľudia s vlastnosťou. Nosiči sú zdraví a nemajú túto chorobu.
Čo je talasémia a kosáčikovitá anémia?
Kosáčikovitá anémia a talasémia sú genetické poruchy spôsobené chybami v génoch pre hemoglobín, látku zloženú z proteínu („globínu“) a molekuly železa („hém“ ), ktorý je zodpovedný za prenos kyslíka v červených krvinkách.
Je kosáčikovitá anémia liečiteľná?
Transplantácie kmeňových buniek alebo kostnej drene sú jediným liekom na kosáčikovitú anémiu, ale nerobia sa príliš často kvôlivýznamné riziká. Kmeňové bunky sú špeciálne bunky produkované kostnou dreňou, hubovitým tkanivom nachádzajúcim sa v strede niektorých kostí. Môžu sa zmeniť na rôzne typy krviniek.
