Anirídia sa vyskytuje, keď sa oko vyvíja počas 12. až 14. týždňa tehotenstva. Vo väčšine prípadov je to spôsobené mutáciou v krátkom ramene chromozómu 11 (11p13) a ovplyvňuje gén PAX6, no pozorujeme ho aj pri genetických defektoch blízkych génov.
Vidíte, či máte anirídiu?
Vízia je zachovaná u niektorých pacientov s miernymi prípadmi anirídie. Tento stav nastáva, keď sa dúhovka nevyvinie normálne pred narodením v jednom alebo oboch očiach. aniridia sa zvyčajne prejavuje od narodenia.
Je aniridia genetická porucha?
Aniridia je vážna a zriedkavá genetická porucha oka. Dúhovka je čiastočne alebo úplne preč, často v oboch očiach. Môže postihnúť aj iné časti oka. Vaše dieťa môže mať od narodenia určité problémy, ako je zvýšená citlivosť na svetlo.
Môžete oslepnúť z aniridie?
Aniridia, genetická porucha, môže spôsobiť slepotu ako, ako aj metabolické ochorenia, hovoria odborníci.
Môžete sa narodiť bez dúhovky?
Aniridia je zriedkavý stav, kedy sa dúhovka (farebná časť oka) nevytvorila správne, takže môže chýbať alebo môže byť nedostatočne vyvinutá. Slovo „aniridia“znamená „žiadna dúhovka“, ale množstvo chýbajúceho tkaniva dúhovky sa bude líšiť od osoby k osobe.