Piemontská sekvencia myostatínu obsahuje missense mutáciu v exóne 3, čo vedie k substitúcii tyrozínu za invariantný cysteín v zrelej oblasti proteínu.
Aký druh mutácie je v DNA od Piemontčanov, ktorý mohol viesť k svalovej hypertrofii?
Piemontská MSTN missense mutácia G938A je preložená na myostatínový proteín C313Y. Táto mutácia mení funkciu MSTN ako negatívny regulátor rastu svalov, čím vyvoláva svalovú hypertrofiu. MiRNA by mohli hrať úlohu pri modulácii hypertrofie kostrového svalstva znížením génovej expresie.
Aký typ mutácie sa vyskytol v géne pre myostatín?
Zistilo sa, že najmenej jedna mutácia v géne MSTN spôsobuje svalovú hypertrofiu súvisiacu s myostatínom, čo je zriedkavý stav charakterizovaný zvýšenou svalovou hmotou a silou. Mutácia, ktorá je napísaná ako IVS1+5G>A, narúša spôsob, akým sa génové inštrukcie používajú na výrobu myostatínu.
Aký druh mutácie je dvojité osvalenie?
Dvojité osvalenie je termín používaný na označenie svalovej hypertrofie charakteristickej pre hovädzí dobytok a ovce Texel. Je to spôsobené mutáciou v géne myostatínu (MSTN),, ktorý kóduje rastový regulačný faktor myostatín. Svalová hypertrofia vzniká zo zvýšeného celkového počtu vlákien.
Aký typ mutácie sa vyskytol v myostatíne belgickej modrej?
Dvojité osvalenie (zvýšenésvalová hmota) je vlastnosť, ktorá sa vyskytuje u plemena dobytka nazývaného belgická modrá. Charakteristika dvojitého svalstva bola vysledovaná k jednoduchej, autozomálnej, génovej mutácii, ktorá spôsobuje deléciu jedenástich párov báz v géne myostatínu. Výsledkom je tvorba nefunkčného proteínu.
