Bodové mutácie sú veľkou kategóriou mutácií, ktoré opisujú zmenu v jedinom nukleotide DNA tak, že sa tento nukleotid vymení za iný, alebo sa tento nukleotid vypustí, resp. do DNA je vložený jeden nukleotid, ktorý spôsobuje, že sa táto DNA líši od normálneho alebo divokého typu génu …
Aké sú príklady bodových mutácií?
Obsah
- 4.1 Rakovina.
- 4.2 Neurofibromatóza.
- 4.3 Kosáčikovitá anémia.
- 4.4 Tay-Sachsova choroba.
- 4.5 Farbosleposť.
Aké sú 3 typy bodových mutácií?
Typy mutácií
Existujú tri typy mutácií DNA: substitúcie, delécie a inzercie báz.
Ktoré mutácie sú bodové mutácie?
Existujú dva typy bodových mutácií: prechodné mutácie a transverzné mutácie. Prechodné mutácie sa vyskytujú, keď pyrimidínová báza (t.j. tymín [T] alebo cytozín [C]) nahrádza inú pyrimidínovú bázu alebo keď purínová báza (t. j. adenín [A] alebo guanín [G]) nahrádza inú purínovú bázu.
Aký je príklad bodovej mutácie?
Príklad: Kosáčikovitá anémia: Kosáčikovitá anémia môže byť recesívna porucha spôsobená jednou substitúciou v géne, ktorý vytvára hemoglobín, ktorý prenáša kyslík v krvi. Normálne sa kyselina glutámová produkuje v reťazci, ale substitúcia spôsobuje produkciu valínumiesto toho miesto.
