Začnite tým, že nakreslíte plný štvorec (muž) alebo kruh (žena) pre prvú osobu s chorobou, ktorá sa dostaví k lekárskej starostlivosti. Tento jedinec sa nazýva proband. Umiestnite šípku do ľavého dolného rohu tohto jednotlivca, aby ste označili, že je probandom.
Čo znamená proband?
Počúvajte výslovnosť. (PROH-band) Prvá osoba v rodine, ktorá dostane genetické poradenstvo a/alebo testovanie na podozrenie na dedičné riziko. Proband môže, ale nemusí byť postihnutý danou chorobou.
Prečo je proband dôležitý?
Označenie probanda je dôležité, takže je možné vidieť vzťah k iným jednotlivcom a vytvoriť si vzorce. Vo väčšine prípadov je proband prvým postihnutým členom rodiny, ktorý vyhľadá lekársku pomoc pre genetickú poruchu.
Čo je len proband?
Testovanie iba probandov je exome sekvenovanie len pre pacienta. Vzorky len pre probandov sú prijateľné, ak vzorky od rodičov alebo iných členov rodiny nie sú dostupné.
Ako nájdete genotyp v rodokmeni?
Odomknite túto odpoveď
- Určite, či je črta záujmu dominantná alebo recesívna.
- Ak je záujmová črta dominantná, potom jednotlivci v rodokmeni, ktorí majú črtu, budú mať svoje tvary zatienené. …
- Genotyp recesívnych jedincov bude reprezentovaný malými písmenami alel.
