Vrodené poruchy metabolizmu (IEM) sú genetické stavy, ktoré blokujú metabolické cesty podieľajúce sa na rozklade živín a tvorbe energie. Porucha týchto metabolických dráh vedie k spektru klinických nálezov ovplyvňujúcich viaceré orgánové systémy.
Aká je najčastejšia vrodená chyba metabolizmu?
Fenylketonúria KlinikaNajčastejšia forma PKU vzniká v dôsledku absencie jediného enzýmu, fenylalanínhydroxylázy, a je najčastejšou známou vrodenou poruchou metabolizmu.
Čo znamená vrodená chyba metabolizmu?
Vrodené poruchy metabolizmu sú zriedkavé genetické (dedičné) poruchy, pri ktorých telo nedokáže správne premeniť potravu na energiu. Poruchy sú zvyčajne spôsobené defektmi špecifických proteínov (enzýmov), ktoré pomáhajú rozkladať (metabolizovať) časti potravy.
Aké sú niektoré príklady vrodených chýb metabolizmu?
Príklady vrodených porúch metabolizmu zahŕňajú albinizmus, cystinúriu (príčina obličkových kameňov), fenylketonúriu (PKU) a niektoré formy dny, citlivosť na slnko a ochorenie štítnej žľazy. Toto je len veľmi málo zo stoviek známych vrodených porúch metabolizmu.
Aké sú znaky a symptómy vrodených porúch metabolizmu?
Príznaky
- Neúmyselný úbytok hmotnosti alebo zlyhanie priberania a rastu u dojčiat a detí.
- Únava a nedostatokenergie.
- Hypoglykémia alebo nízka hladina cukru v krvi.
- Zlé stravovacie návyky.
- Žalúdočné problémy alebo vracanie.
- Vysoká hladina kyseliny alebo amoniaku v krvi.
- Abnormálna funkcia pečene.
- Vývojové oneskorenia u dojčiat a detí.
