Konečná diagnóza je stanovená biopsiou pečene alebo pitvou. Väčšina postihnutých dojčiat podľahne poruche počas prvých týždňov života.
Ako sa testuje na vrodené chyby metabolizmu?
Vrodené poruchy metabolizmu sa môžu prejaviť in utero; u novorodencov; alebo u detí, dospievajúcich a dospelých. Niektoré IEM možno zistiť in utero pomocou použitia ultrasonografie. Najčastejšie sa IEM zisťuje pri novorodeneckom skríningu.
Ako sa diagnostikujú metabolické poruchy?
Lekári diagnostikujú metabolické poruchy pomocou skríningových testov. Krvné testy a fyzické vyšetrenie sú štandardnou súčasťou diagnostického procesu. Pri toľkých dedičných metabolických poruchách bude každý druh testovania alebo skríningu iný.
Dajú sa vrodené poruchy metabolizmu diagnostikovať testovaním DNA?
Súčasné výsledky naznačujú, že genetickú analýzu pomocou rozšírených sekvenčných panelov novej generácie možno použiť ako potvrdzovací test pre podozrenie na vrodené chyby metabolizmu zistené v programoch skríningu novorodencov. Biochemické testy môžu byť veľmi užitočné, keď je diagnóza nejasná.
Kedy by ste mali mať podozrenie na vrodené chyby metabolizmu?
Nediagnostikované metabolické ochorenie by sa malo zvážiť u starších detí (>5 rokov), dospievajúcich alebo dokonca dospelých s jemnými neurologickými alebo psychiatrickými abnormalitami.
