Mandibulofaciálna dysostóza s mikrocefáliou (MFDM) je zriedkavé ochorenie, ale jeho presná prevalencia nie je známa. V lekárskej literatúre bolo doteraz hlásených viac ako 60 postihnutých ľudí. V Spojených štátoch sa za zriedkavé ochorenie vo všeobecnosti považuje ochorenie, ktoré postihuje menej ako 200 000 ľudí.
Koľko ľudí na svete má mandibulofaciálnu dysostózu?
Mandibulofaciálna dysostóza, tiež známa ako syndróm Treacher Collins (TCS; záznam 154500 v systéme klasifikácie Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM]), je dedičná vývojová porucha s odhadovanou prevalenciou v rozmedzí 1 zo 40 000 až 1 zo 70 000 živonarodených detí.
Koľko prípadov syndrómu Treacher Collins existuje?
Tento stav postihuje odhadom 1 z 50 000 ľudí.
Čo je mandibulofaciálna dysostóza?
Mandibulofaciálna dysostóza s mikrocefáliou (MFDM) je porucha charakterizovaná oneskorením vývoja a abnormalitami hlavy a tváre. Postihnutí ľudia sa zvyčajne rodia s malou hlavou, ktorá nerastie rovnakou rýchlosťou ako telo (progresívna mikrocefália).
Je syndróm Treacher Collins zriedkavý?
Syndróm Treacher Collins (TCS) je zriedkavá genetická porucha charakterizovaná výraznými abnormalitami hlavy a tváre.