Myotonická dystrofia typu 1 (DM1) je najčastejšou formou svalovej dystrofie, ktorá začína v dospelosti. Od jeho prvého opisu v roku 1909 od Hansa Steinerta naše znalosti o DM1 nesmierne vzrástli.
Kto založil myotonickú dystrofiu?
História. Myotonickú dystrofiu prvýkrát opísal nemecký lekár Hans Gustav Wilhelm Steinert, ktorý prvýkrát publikoval sériu 6 prípadov tohto stavu v roku 1909.
Ako dostala myotonická dystrofia svoj názov?
Myotonická dystrofia je často skrátená ako „DM“v odkaze na jej grécky názov, dystrophia myotonica. Ďalším príležitostným názvom pre túto poruchu je Steinertova choroba podľa nemeckého lekára, ktorý poruchu pôvodne opísal v roku 1909.
Čo je lekársky termín DM1?
Myotonická dystrofia typu 1 (DM1) je multisystémová porucha, ktorá postihuje kostrové a hladké svalstvo, ako aj oko, srdce, endokrinný systém a centrálny nervový systém.
Môžu dievčatá dostať myotonickú dystrofiu?
Muži a ženy rovnako pravdepodobne prenesú myotonickú dystrofiu na svoje deti. Myotonická dystrofia je genetické ochorenie, a tak ju môže zdediť dieťa postihnutého rodiča, ak dostane mutáciu v DNA od rodiča. Choroba sa môže prenášať a zdediť rovnako oboma pohlaviami.
