2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-13 00:12
Myotonická dystrofia typu 1 (DM1) je najčastejšou formou svalovej dystrofie, ktorá začína v dospelosti. Od jeho prvého opisu v roku 1909 od Hansa Steinerta naše znalosti o DM1 nesmierne vzrástli.
Kto založil myotonickú dystrofiu?
História. Myotonickú dystrofiu prvýkrát opísal nemecký lekár Hans Gustav Wilhelm Steinert, ktorý prvýkrát publikoval sériu 6 prípadov tohto stavu v roku 1909.
Ako dostala myotonická dystrofia svoj názov?
Myotonická dystrofia je často skrátená ako „DM“v odkaze na jej grécky názov, dystrophia myotonica. Ďalším príležitostným názvom pre túto poruchu je Steinertova choroba podľa nemeckého lekára, ktorý poruchu pôvodne opísal v roku 1909.
Čo je lekársky termín DM1?
Myotonická dystrofia typu 1 (DM1) je multisystémová porucha, ktorá postihuje kostrové a hladké svalstvo, ako aj oko, srdce, endokrinný systém a centrálny nervový systém.
Môžu dievčatá dostať myotonickú dystrofiu?
Muži a ženy rovnako pravdepodobne prenesú myotonickú dystrofiu na svoje deti. Myotonická dystrofia je genetické ochorenie, a tak ju môže zdediť dieťa postihnutého rodiča, ak dostane mutáciu v DNA od rodiča. Choroba sa môže prenášať a zdediť rovnako oboma pohlaviami.
Odporúča:
Kto objavil dystrofickú bulóznu epidermolysis?
Koncom osemdesiatych rokov Robert Burgeson, PhD a jeho výskumná skupina v Shriner's Hospital v Portlande v Oregone objavili kolagén typu 7 a pomohli ukázať, že pacienti s recesívnou dystrofiou EB tento proteín chýbal. Odkiaľ pochádza epidermolysis bullosa?
Kto objavil teóriu indukovaného prispôsobenia?
Model indukovaného prispôsobenia prvýkrát navrhol Koshland v roku 1958, aby vysvetlil konformačné zmeny proteínov v procese väzby. Tento model naznačuje, že enzým, keď sa viaže na svoj substrát, optimalizuje rozhranie prostredníctvom fyzikálnych interakcií, aby vytvoril konečnú komplexnú štruktúru.
Kto objavil nadkopu panny?
V 50-tych rokoch francúzsko-americký astronóm Gérard Henri de Vaucouleurs bol prvý, kto tvrdil, že tento prebytok predstavuje rozsiahlu štruktúru podobnú galaxii a vytvoril termín „lokálne Supergalaxy“v roku 1953, ktorú v roku 1958 zmenil na „Local Supercluster“(LSC).
Kto objavil kyselinu sírovú?
Objav kyseliny sírovej sa pripisuje alchymistovi z 8. storočia Jabir ibn Hayyan. Ako bola prvýkrát vyrobená kyselina sírová? V 17. storočí nemecko-holandský chemik Johann Glauber pripravil kyselinu sírovú spaľovaním síry spolu s ledkom (dusičnan draselný, KNO 3 ), v prítomnosti pary.
Kto má svalovú dystrofiu?
Svalová dystrofia sa vyskytuje u oboch pohlaví a všetkých vekových skupín a rás. Najbežnejšia varieta, Duchenne, sa však zvyčajne vyskytuje u mladých chlapcov. Ľudia s rodinnou anamnézou svalovej dystrofie sú vystavení vyššiemu riziku vzniku choroby alebo jej prenosu na svoje deti.
