Facioskapulohumerálna svalová dystrofia (FSH) bola prvýkrát opísaná Landouzym a Dejerinem v 1885, a preto bola po nich pomenovaná. Duchenne publikoval fotografiu typického pacienta s FSH v roku 1862, ale choroba sa stále stala známou ako Landouzyho-Dejerineova choroba.
Kto objavil FSHD?
Landouzy a Dejerine prvýkrát opísali FSHD v roku 1884. Tyler a Stephens opísali rozsiahlu rodinu z Utahu, v ktorej bolo ovplyvnených 6 generácií. W alton a Nattrass stanovili FSHD ako výraznú svalovú dystrofiu so špecifickými diagnostickými kritériami.
Aký gén spôsobuje facioskapulohumerálnu svalovú dystrofiu?
Facioskapulohumerálna svalová dystrofia je spôsobená genetickými zmenami zahŕňajúcimi dlhé (q) rameno chromozómu 4. Oba typy ochorenia sú výsledkom zmien v oblasti DNA blízko konca chromozómu známeho ako D4Z4.
Čo je Facioskapulohumeral?
Facioskapulohumerálna (FSH) svalová dystrofia je forma svalovej dystrofie, ktorá najčastejšie spôsobuje progresívnu slabosť oblasti tváre, horných ramien a ramien, hoci symptómy môžu postihnúť aj nohy dobre. Ochorenie je spôsobené degeneráciou svalov v dôsledku chýbajúceho chromozómu v génoch osoby.
Je FSHD vážne?
Aj keď postihnutie srdca môže byť niekedy faktorom pri FSHD, je zriedkavo závažné a často sa zistí až prišpecializované testovanie. Niektorí odborníci nedávno odporučili monitorovanie srdcovej funkcie u pacientov s FSHD.
