2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-13 00:12
Facioskapulohumerálna svalová dystrofia (FSH) bola prvýkrát opísaná Landouzym a Dejerinem v 1885, a preto bola po nich pomenovaná. Duchenne publikoval fotografiu typického pacienta s FSH v roku 1862, ale choroba sa stále stala známou ako Landouzyho-Dejerineova choroba.
Kto objavil FSHD?
Landouzy a Dejerine prvýkrát opísali FSHD v roku 1884. Tyler a Stephens opísali rozsiahlu rodinu z Utahu, v ktorej bolo ovplyvnených 6 generácií. W alton a Nattrass stanovili FSHD ako výraznú svalovú dystrofiu so špecifickými diagnostickými kritériami.
Aký gén spôsobuje facioskapulohumerálnu svalovú dystrofiu?
Facioskapulohumerálna svalová dystrofia je spôsobená genetickými zmenami zahŕňajúcimi dlhé (q) rameno chromozómu 4. Oba typy ochorenia sú výsledkom zmien v oblasti DNA blízko konca chromozómu známeho ako D4Z4.
Čo je Facioskapulohumeral?
Facioskapulohumerálna (FSH) svalová dystrofia je forma svalovej dystrofie, ktorá najčastejšie spôsobuje progresívnu slabosť oblasti tváre, horných ramien a ramien, hoci symptómy môžu postihnúť aj nohy dobre. Ochorenie je spôsobené degeneráciou svalov v dôsledku chýbajúceho chromozómu v génoch osoby.
Je FSHD vážne?
Aj keď postihnutie srdca môže byť niekedy faktorom pri FSHD, je zriedkavo závažné a často sa zistí až prišpecializované testovanie. Niektorí odborníci nedávno odporučili monitorovanie srdcovej funkcie u pacientov s FSHD.
Odporúča:
Kedy bol objavený olivín?
Najskorší názov daný nespornému druhu skupiny olivínov bol chrysolit (chryzolit) a pomenoval ho Johan Gottschalk Wallerius v roku 1747, hoci názov chryzolit neskôr použil B althasar Georges Sage v roku 1777 pre to, čo je dnes známe ako prehnite.
Kedy bol objavený ferberit?
Ferberit sa typicky vyskytuje v pegmatitoch, granitických greisenoch a vysokoteplotných hydrotermálnych ložiskách. Je to menšia ruda volfrámu. Ferberit bol objavený v 1863 v Sierra Almagrera v Španielsku a pomenovaný po nemeckom mineralógovi Moritzovi Rudolphovi Ferberovi (1805–1875).
Kedy bol objavený luciferín?
V 1956 Green a McElroy izolovali prvý luciferín, čo poskytuje zásadný dôkaz pre naše dnešné chápanie bioluminiscencie. Bioluminiscenčné žiariace červy v jaskyniach Waitomo na Novom Zélande. Kedy bola objavená luciferáza? V 1667 Robert Boyle zistil, že bioluminiscencia vyžaduje vzduch.
Kedy bol objavený bacillus subtilis?
Prvú známu ako Vibrio subtilis, túto baktériu objavil Christian Gottfried Ehrenberg v roku 1835. V roku 1872 ho premenoval Ferdinand Cohn. Bacillus subtilis (B. subtilis) je gram-pozitívna aeróbna baktéria. Odkiaľ pochádza Bacillus subtilis?
Kedy bol objavený molybdén?
Molybdén je chemický prvok so symbolom Mo a atómovým číslom 42. Názov je z novolatinského molybdaenum, ktorý vychádza zo starogréckeho Μόλυβδος molybdos, čo znamená olovo, keďže jeho rudy sa zamieňali s olovenými rudami. Ako bol molybdén objavený?
