Meckel-Gruberov syndróm je letálny vývojový syndróm charakterizovaný abnormalitami zadnej jamky (najčastejšie okcipitálna encefalokéla) (obrázky 1A, B), bilaterálne zväčšené cystické obličky (obrázky 1C– E) a vývojové chyby pečene, ktoré zahŕňajú malformáciu duktálnej platničky spojenú s fibrózou pečene …
Čo je syndróm Michaela Grubera?
Meckel-Gruberov syndróm (MKS) je smrteľný, zriedkavý, autozomálne recesívny stav charakterizovaný triádou okcipitálnej encefalokély, veľkých polycystických obličiek a postaxiálnej polydaktýlie.
Ako sa diagnostikuje Meckel Gruberov syndróm?
Diagnóza Meckelovho syndrómu sa často robí na ultrazvuku počas tehotenstva alebo pri pôrode dôkladným klinickým vyšetrením. Molekulárne genetické testovanie sa môže použiť na potvrdenie diagnózy a vedenie genetického poradenstva.
Je Meckels genetický?
Meckelov syndróm je spôsobený mutáciami v jednom z ôsmich génov a dedí sa autozomálne-recesívnym spôsobom.
Ako dlho trvá skenovanie Meckel?
Tu je niekoľko vecí, ktoré môžete očakávať, že sa stanú počas Meckelovho skenovania vášho dieťaťa. Celé skenovanie by malo trvať približne 30 až 60 minút. Zvyčajne lekári počas procedúry nepoužívajú sedáciu, takže vaše dieťa by malo byť hore. (Ak si myslíte, že by to mohol byť problém, informujte svojho lekára vopred.)
