Downov syndróm je genetická porucha spôsobená, keď abnormálne delenie buniek vedie k extra úplnej alebo čiastočnej kópii chromozómu 21. Tento extra genetický materiál spôsobuje vývojové zmeny a fyzické črty Downovho syndrómu.
Môže sa Downov syndróm vyskytnúť v rodine?
Vyskytuje sa Downov syndróm v rodinách? Všetky 3 typy Downovho syndrómu sú genetické stavy (súvisiace s génmi), ale iba 1 % všetkých prípadov Downovho syndrómu má dedičnú zložku (prenášanú z rodiča na dieťa prostredníctvom génov). Dedičnosť nie je faktorom trizómie 21 (nondisjunkcia) a mozaiky.
Je Downov syndróm genetický alebo náhodný?
Väčšina prípadov Downovho syndrómu nie je zdedená. Keď je stav spôsobený trizómiou 21, chromozomálna abnormalita sa vyskytuje ako náhodná udalosť počas tvorby reprodukčných buniek u rodiča. Abnormalita sa zvyčajne vyskytuje vo vaječných bunkách, ale občas sa vyskytuje aj v spermiách.
Prečo máte vysoké riziko Downovho syndrómu, dieťa?
Jedným faktorom, ktorý zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, je vek matky. Ženy, ktoré majú 35 rokov alebo staršie, keď otehotnejú, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať tehotenstvo ovplyvnené Downovým syndrómom, ako ženy, ktoré otehotnejú v mladšom veku.
Dá sa Downovmu syndrómu predchádzať?
Neexistuje spôsob, ako zabrániť Downovmu syndrómu. Ak máte vysoké riziko, že budete mať dieťa s Downomsyndróm alebo už máte jedno dieťa s Downovým syndrómom, možno by ste sa pred otehotnením mali poradiť s genetickým poradcom.
