Ľudia s syndrómom mnohopočetného pterygia, Escobarov typ, majú zvyčajne charakteristické črty tváre vrátane ovisnutých viečok (ptóza), vonkajších kútikov očí, ktoré smerujú nadol (nadol šikmé palpebrálne trhliny), kože záhyby pokrývajúce vnútorný kútik očí (epikantálne záhyby), malá čeľusť a nízko nasadené uši.
Čo spôsobuje Escobarov syndróm?
Syndróm mnohopočetného pterygia, Escobarov variant (MPSEV) je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré sa dedí s autozomálne recesívnym vzorom. Má neznámy výskyt, ale je bežnejší u detí z príbuzenských vzťahov. Je to spôsobené mutáciou v géne CHRNG na chromozóme 2q.
Dá sa Escobarov syndróm vyliečiť?
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na syndróm mnohopočetného pterygia, Escobarov typ. Výsledkom je, že liečba je zameraná na zvládnutie súvisiacich symptómov.
Čo je pterygiový syndróm?
Všeobecná diskusia. Syndróm mnohopočetného pterygia je veľmi zriedkavé genetické ochorenie charakterizované malými anomáliami tváre, nízkym vzrastom, defektmi stavcov, mnohopočetnými kĺbmi v pevnej polohe (kontraktúry) a sieťovinou (pterygia) na krku, vo vnútri ohnutie lakťov, zadnej časti kolien, podpazušia a prstov.
Je syndróm popliteálneho pterygia zriedkavé ochorenie?
Syndróm popliteálneho pterygia je zriedkavý stav, ktorý sa vyskytuje približne u 1 z 300 000 jedincov. Mutácie v géne IRF6spôsobiť syndróm popliteálneho pterygia. Gén IRF6 poskytuje pokyny na výrobu proteínu, ktorý hrá dôležitú úlohu v ranom vývoji.
