Agamaglobulinémia (ARA) X-linková agamaglobulinémia (XLA) bola prvýkrát opísaná v 1952 od Dr. Ogdena Brutona. Táto choroba, niekedy nazývaná Brutonova agamaglobulinémia alebo vrodená agamaglobulinémia, bola jednou z prvých chorôb z imunodeficiencie, ktoré boli identifikované.
Aký je rozdiel medzi hypogamaglobulinémiou a agamaglobulinémiou?
„Hypogamaglobulinémia“je do značnej miery synonymom „agamaglobulinémie“. Keď sa použije druhý termín (ako v prípade „X-viazaná agamaglobulinémia“), znamená to, že gamaglobulíny nie sú iba redukované, ale úplne chýbajú.
Čo spôsobuje agamaglobulinémiu?
Agamaglobulinémia viazaná na X je spôsobená genetickou mutáciou. Ľudia s týmto stavom nemôžu produkovať protilátky, ktoré bojujú proti infekcii. Asi 40 % ľudí s týmto ochorením má člena rodiny, ktorý ho má.
Čo je nedostatok Btk?
Zistilo sa, že niekoľko mutácií v géne BTK spôsobuje izolovaný nedostatok rastového hormónu typu III, stav charakterizovaný pomalým rastom, nízkym vzrastom a oslabeným imunitným systémom. Mutácie, ktoré spôsobujú tento stav, vedú k produkcii nefunkčnej verzie proteínu BTK.
Je XLA SCID?
XLA bola tiež historicky mylne považovaná za Severe Combined Immunodeficiency (SCID), oveľa závažnejšiu imunitnú nedostatočnosť („Bubble boys“). Kmeňlaboratórnej myši, XID, sa používa na štúdium XLA. Tieto myši majú zmutovanú verziu myšacieho Btk génu a vykazujú podobnú, ale miernejšiu imunitnú nedostatočnosť ako v XLA.
