2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-13 00:12
Agamaglobulinémia (ARA) X-linková agamaglobulinémia (XLA) bola prvýkrát opísaná v 1952 od Dr. Ogdena Brutona. Táto choroba, niekedy nazývaná Brutonova agamaglobulinémia alebo vrodená agamaglobulinémia, bola jednou z prvých chorôb z imunodeficiencie, ktoré boli identifikované.
Aký je rozdiel medzi hypogamaglobulinémiou a agamaglobulinémiou?
„Hypogamaglobulinémia“je do značnej miery synonymom „agamaglobulinémie“. Keď sa použije druhý termín (ako v prípade „X-viazaná agamaglobulinémia“), znamená to, že gamaglobulíny nie sú iba redukované, ale úplne chýbajú.
Čo spôsobuje agamaglobulinémiu?
Agamaglobulinémia viazaná na X je spôsobená genetickou mutáciou. Ľudia s týmto stavom nemôžu produkovať protilátky, ktoré bojujú proti infekcii. Asi 40 % ľudí s týmto ochorením má člena rodiny, ktorý ho má.
Čo je nedostatok Btk?
Zistilo sa, že niekoľko mutácií v géne BTK spôsobuje izolovaný nedostatok rastového hormónu typu III, stav charakterizovaný pomalým rastom, nízkym vzrastom a oslabeným imunitným systémom. Mutácie, ktoré spôsobujú tento stav, vedú k produkcii nefunkčnej verzie proteínu BTK.
Je XLA SCID?
XLA bola tiež historicky mylne považovaná za Severe Combined Immunodeficiency (SCID), oveľa závažnejšiu imunitnú nedostatočnosť („Bubble boys“). Kmeňlaboratórnej myši, XID, sa používa na štúdium XLA. Tieto myši majú zmutovanú verziu myšacieho Btk génu a vykazujú podobnú, ale miernejšiu imunitnú nedostatočnosť ako v XLA.
Odporúča:
Kedy bola objavená dystrofická epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa bola prvýkrát objavená v koncom 19. storočia. Je členom rodiny stavov nazývaných pľuzgierovité choroby. Je dystrofická bulózna epidermolysis zriedkavé ochorenie? Epidermolysis bullosa acquisita (získaná forma EB) je zriedkavé autoimunitné ochorenie a nie je dedičné.
Kedy bola objavená dyzartria?
Na začiatku 1969 , Darley a kol. definoval dyzartriu ako súhrnný termín pre súvisiace poruchy reči. Klasifikácia dyzartrie zahŕňa ochabnutú dyzartriu, spastickú dyzartriu, ataxickú dyzartriu, hypokinetickú dyzartriu, hyperkinetickú hyperkinetickú hyperkinézu stav nadmerného nepokoja, ktorý sa prejavuje pri veľkom množstve porúch, ktoré ovplyvňujú schopnosť kontrolovať pohyb motora, ako je Huntingtonova choroba.
Kedy bola objavená zhubná anémia?
Chorobu spôsobenú nedostatkom vitamínu B12 prvýkrát opísal Addison v 1855 a stala sa známou ako Addisonova anémia alebo Biermerova anémia. Symptómy zahŕňali bledosť, dýchavičnosť, žltačku, stratu hmotnosti a svalové kŕče. Kde sa vyskytuje zhubná anémia?
Kedy bola objavená želatína?
Tá malá škatuľka ovocného prášku má bohatú históriu! Želatína bola prvýkrát objavená v 1682, keď Denis Papin, Francúz, vykonal experimenty a výskum na túto tému. Výsledkom bol objav metódy odstraňovania lepkavého materiálu zo zvieracích kostí varením.
Kedy bola objavená olejová farba?
Počiatky olejomaľby, ako boli objavené v roku 2008, sa datujú do prinajmenšom do 7. storočia nl, keď anonymní umelci používali olej, ktorý mohol byť extrahovaný z vlašských orechov alebo maku vyzdobiť starobylý jaskynný komplex v Bamiyan, Afganistan.
