Ak na konkrétnom lokuse je jedna normálna a jedna abnormálna alela, ako je možné vidieť pri dedičnej autozomálne dominantnej poruche náchylnosti na rakovinu, strata normálnej alely vytvorí lokus bez normálnej funkcie.
Ako dochádza k strate heterozygotnosti?
Strata heterozygotnosti (LOH) je definovaná ako strata príspevku jedného rodiča do bunky, môže byť spôsobená priamym deléciou, deléciou v dôsledku nevyvážených preskupení, génovou konverziou, mitotická rekombinácia alebo strata chromozómu (monzómia).
Ako zistíte, že strácate heterozygotnosť?
Stratu heterozygotnosti možno pri rakovinách identifikovať zaznamenaním prítomnosti heterozygotnosti na genetickom mieste v zárodočnej DNA organizmu a neprítomnosti heterozygotnosti na tomto mieste v rakovine bunky.
Čo spôsobuje stratu heterozygotnosti pri rakovine?
Strata heterozygotnosti (LOH) pri rakovine je často výsledkom zmeny počtu kópií (CNA), ktoré môžu zmeniť desiatky až tisíce génov v rakovinových genómoch 9 , 10. Väčšina LOH je spôsobená striktnou stratou kópií (copy-loss LOH), kde alelická strata nastáva v kontexte zníženia počtu kópií génu.
Čo by sa dalo pozorovať v prípade straty heterozygotnosti?
Strata heterozygotnosti (LOH) označuje špecifický typ genetickej mutácie, počas ktorej dochádza k strate jednej normálnej kópie génu alebo skupiny génov. Inv niektorých prípadoch môže strata heterozygotnosti prispieť k rozvoju rakoviny.
