choroba kobalamínu C (cblC), známa aj ako metylmalónová acidúria s homocystinúriou homocystinúria Homocystinúria alebo HCU je dedičná porucha metabolizmu aminokyseliny metionínu v dôsledku nedostatku cystationín beta syntáza alebo metionín syntáza. Je to dedičná autozomálne recesívna vlastnosť, čo znamená, že dieťa musí zdediť kópiu defektného génu od oboch rodičov, aby bolo postihnuté. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinúria
Homocystinúria – Wikipedia
je dedičné ochorenie charakterizované hypotóniou, letargiou, mentálnymi a vývojovými poruchami, záchvatmi, problémami so zrakom a problémami súvisiacimi s krvou.
Čo je choroba kobalamínu C?
Pozadie Kombinovaná metylmalónová acidúria a homocystinúria typu kobalamín C (choroba kobalamínu C) je vrodená metabolická porucha pozostávajúca z narušenej vnútrobunkovej syntézy 2 aktívnych foriem vitamínu B12(kobalamín), menovite adenosylkobalamín a metylkobalamín, čo vedie k zvýšeným hladinám …
Na čo je kobalamín dobrý?
Vitamín B-12 (kobalamín) hrá zásadnú úlohu pri tvorbe červených krviniek, bunkovom metabolizme, nervových funkciách a produkcii DNA, molekúl vo vnútri buniek, ktoré nesú genetické informácie. Potravinové zdroje vitamínu B-12 zahŕňajú hydinu, mäso, ryby a mliečne výrobky.
Kde sa kobalamín nachádza?
Vitamín B12 alebo kobalamín jeprirodzene sa nachádza v živočíšnych potravinách. Môže sa tiež pridávať do potravín alebo doplnkov. Vitamín B12 je potrebný na tvorbu červených krviniek a DNA. Je tiež kľúčovým hráčom vo funkcii a vývoji mozgu a nervových buniek.
Aký je lekársky výraz pre vitamín B12?
Kobalamín; Kyanokobalamín. Vitamín B12, tiež nazývaný kobalamín, je jedným z 8 vitamínov B.
