Výhľad. Ľudia s alkaptonúriou majú normálnu dĺžku života. Zvyčajne však pociťujú vážne symptómy, ako je bolesť a strata pohybu v kĺboch, ktoré značne ovplyvňujú kvalitu života.
Môžete zomrieť na alkaptonúriu?
U pacientov s alkaptonúriou sa rozvinie artritída a často trpia aj inými ochoreniami, vrátane kardiovaskulárnych a obličkových ochorení. Smrteľné prípady alkaptonúrie nie sú časté a smrť je často výsledkom obličkových alebo srdcových komplikácií.
Čo sa stane človeku s alkaptonúriou?
Alkaptonúria je zriedkavá genetická metabolická porucha charakterizovaná hromadením kyseliny homogentisovej v tele. Postihnutým jedincom chýba dostatok funkčných hladín enzýmu potrebného na rozklad kyseliny homogentisovej. Postihnutí jedinci môžu mať tmavý moč alebo moč, ktorý po vystavení vzduchu sčernie.
Je alkaptonúria prenosná choroba?
Alkaptonúria sa dedí, čo znamená, že sa prenáša cez rodiny. Ak sú obaja rodičia nositeľmi nefunkčnej kópie génu súvisiaceho s týmto ochorením, každé z ich detí má 25 % (1 zo 4) šancu, že sa u nich choroba rozvinie.
Aká častá je alkaptonúria?
Tento stav je zriedkavý a postihuje 1 z 250 000 až 1 milióna ľudí na celom svete. Alkaptonúria je bežnejšia v určitých oblastiach Slovenska (kde sa vyskytuje približne u 1 z 19 000 ľudí) a v Dominikánskej republike.
