Deficit arginázy-1 je zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované úplným alebo čiastočným nedostatkom enzýmu arginázy v pečeni a červených krvinkách. Argináza je jedným zo šiestich enzýmov, ktoré zohrávajú úlohu pri rozklade a odstraňovaní dusíka z tela, čo je proces známy ako močovinový cyklus.
Kde možno nájsť arginázu?
U väčšiny cicavcov existujú dva izoenzýmy tohto enzýmu; prvá, argináza I, funguje v cykle močoviny a nachádza sa primárne v cytoplazme pečene. Druhý izozým, argináza II, sa podieľa na regulácii koncentrácií arginínu/ornitínu v bunke.
Čo sa deje pri nedostatku arginázy?
Nedostatok arginázy je dedičná porucha, ktorá spôsobuje postupné hromadenie aminokyseliny arginínu (stavebný kameň bielkovín) a amoniaku v krvi. Amoniak, ktorý sa tvorí pri rozklade bielkovín v tele, je toxický, ak sú jeho hladiny príliš vysoké.
Čo sa stane s nedostatkom arginínu?
Príznaky môžu zahŕňať problémy s kŕmením, vracanie, slabý rast, záchvaty a stuhnuté svaly so zvýšenými reflexmi (spasticita). Ľudia s nedostatkom arginázy môžu mať tiež oneskorený vývoj, stratu vývojových míľnikov a intelektuálne postihnutie.
Čo spôsobuje nedostatok arginínu?
V zásade existujú tri stavy, ktoré môžu viesť k nedostatku arginínu:nedostatok arginínu v strave buď hladovaním alebo príjmom stravy s vážnym nedostatkom arginínu (hoci sa nezistilo, že by to malo za následok nedostatok arginínu u zdravých dospelých), zvýšený katabolizmus arginínu, …
