Sekvencia Pierra Robina je známa aj ako syndróm Pierra Robina alebo malformácia Pierra Robina. Je to zriedkavá vrodená vrodená chyba charakterizovaná nedostatočne vyvinutou čeľusťou, posunutím jazyka dozadu a obštrukciou horných dýchacích ciest. Rázštep podnebia je tiež bežne prítomný u detí so sekvenciou Pierra Robina.
Je sekvencia Pierra Robina postihnutím?
Intelektuálne postihnutie-brachydaktýlia-Pierre Robinov syndróm je zriedkavý vývojový defekt počas syndrómu embryogenézy charakterizovaný miernym až stredne ťažkým mentálnym postihnutím a psychomotorickým oneskorením, Robinovou sekvenciou (vrátane
Ako zaobchádzate so sekvenciou Pierra Robina?
Dojča so sekvenciou Pierre Robin zvyčajne potrebuje byť kŕmené z fľaše, materským mliekom alebo umelou výživou, pomocou špeciálnych cumlíkov. Dieťa môže potrebovať dodatočné kalórie, aby podporilo ďalšie úsilie potrebné na dýchanie a prehĺtanie. Na opravu rázštepu podnebia je potrebná operácia.
Je PRS zriedkavé?
PRS postihuje mužov a ženy v rovnakom počte, s odhadovanou prevalenciou približne 1 z 8 500 – 14 000 jedincov.
Aká bola Robinova špecifická genetická mutácia?
Triadu mikrognatia, glossoptóza a obštrukcia horných dýchacích ciest prvýkrát opísal parížsky stomatológ Pierre Robin v roku 1923. Časté spojenie rázštepu podnebia s vyššie uvedenou triádou bol ohlásený v roku 1934 [Robin, 1923, 1934].
