Pri alkaptonúrii sa nesyntetizuje enzým?

Obsah:

Pri alkaptonúrii sa nesyntetizuje enzým?
Pri alkaptonúrii sa nesyntetizuje enzým?
Anonim

Pri alkaptonúrii enzým HGD nedokáže metabolizovať kyselinu homogentisovú (vytvorenú z tyrozínu) na 4-maleylacetoacetát a hladiny kyseliny homogentisovej v krvi sú 100-krát vyššie, ako by za normálnych okolností možno očakávať, napriek skutočnosti, že značné množstvo sa vylučuje do moču obličkami.

Aký enzým má nedostatok pri alkaptonúrii?

Alkaptonúria je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom enzýmu homogentisát 1, 2-dioxygenázy. Tento nedostatok enzýmu má za následok zvýšené hladiny kyseliny homogentisovej, produktu metabolizmu tyrozínu a fenylalanínu.

Čo sa ukladá pri alkaptonúrii?

Alkaptonúria alebo "ochorenie čierneho moču" je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré bráni telu úplne rozložiť dva proteínové stavebné bloky (aminokyseliny) nazývané tyrozín a fenylalanín. Výsledkom je nahromadenie chemikálie s názvom kyselina homogentisová v tele.

Ktorá látka sa ukladá do spojivového tkaniva pri alkaptonúrii?

Prebytok kyseliny homogentisovej a príbuzných zlúčenín sa ukladá v spojivových tkanivách, čo spôsobuje stmavnutie chrupavky a kože. V priebehu času nahromadenie tejto látky v kĺboch vedie k artritíde. Kyselina homogentisová sa tiež vylučuje močom, takže moč stmavne, keď je vystavený vzduchu.

Aká môže byť kyselina homogentisováznížené?

Liečba kyselinou askorbovou dvakrát denne môže znížiť poškodenie spojivového tkaniva a postihnuté deti boli tiež nasadené na diétu s nízkym obsahom bielkovín. Terapia nitizinónom môže znížiť produkciu kyseliny homogentisovej.

Odporúča:

Zaujímavé články
Bude radmin fungovať na Macu?
Čítaj viac

Bude radmin fungovať na Macu?

Pre Mac neexistuje žiadna verzia Radmin. Riešením je stále ten istý Radmin spustený v emulátore Windows pre Mac. Je sieť Radmin VPN legálna? V prípade bezpečnej, šifrovanej virtuálnej siete LAN vrelo odporúčame Radmin VPN. Je free a jeho komunitné fórum sa zdá byť dostatočné, ak by ste niekedy narazili na problémy.

Dokážete jazdiť s podsvietením?
Čítaj viac

Dokážete jazdiť s podsvietením?

Neónové svetlá do auta, označované aj ako „podsvietenie“, sú neštandardné neónové alebo LED svetlá, ktoré sa pripevňujú na spodok auta, nákladného auta alebo motocykla. … Vo všeobecnosti platí, že podsvietenie je legálne, pokiaľ zostanú zakryté a neosvetlené na verejných komunikáciách a neblikajú ani neobsahujú červenú alebo modrú farbu.

Kde je obchod s predmetmi v Rocket League?
Čítaj viac

Kde je obchod s predmetmi v Rocket League?

Pre prístup do obchodu s položkami: Spustite Rocket League. Vyberte položku Obchod z hlavnej ponuky. Ako získavate predmety v Rocket League? Neobyčajné predmety, vzácne predmety, veľmi vzácne predmety, maľované predmety a certifikované predmety náhodne klesajú, keď hráči postúpia o úroveň vyššie.