Pri alkaptonúrii enzým HGD nedokáže metabolizovať kyselinu homogentisovú (vytvorenú z tyrozínu) na 4-maleylacetoacetát a hladiny kyseliny homogentisovej v krvi sú 100-krát vyššie, ako by za normálnych okolností možno očakávať, napriek skutočnosti, že značné množstvo sa vylučuje do moču obličkami.
Aký enzým má nedostatok pri alkaptonúrii?
Alkaptonúria je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom enzýmu homogentisát 1, 2-dioxygenázy. Tento nedostatok enzýmu má za následok zvýšené hladiny kyseliny homogentisovej, produktu metabolizmu tyrozínu a fenylalanínu.
Čo sa ukladá pri alkaptonúrii?
Alkaptonúria alebo "ochorenie čierneho moču" je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré bráni telu úplne rozložiť dva proteínové stavebné bloky (aminokyseliny) nazývané tyrozín a fenylalanín. Výsledkom je nahromadenie chemikálie s názvom kyselina homogentisová v tele.
Ktorá látka sa ukladá do spojivového tkaniva pri alkaptonúrii?
Prebytok kyseliny homogentisovej a príbuzných zlúčenín sa ukladá v spojivových tkanivách, čo spôsobuje stmavnutie chrupavky a kože. V priebehu času nahromadenie tejto látky v kĺboch vedie k artritíde. Kyselina homogentisová sa tiež vylučuje močom, takže moč stmavne, keď je vystavený vzduchu.
Aká môže byť kyselina homogentisováznížené?
Liečba kyselinou askorbovou dvakrát denne môže znížiť poškodenie spojivového tkaniva a postihnuté deti boli tiež nasadené na diétu s nízkym obsahom bielkovín. Terapia nitizinónom môže znížiť produkciu kyseliny homogentisovej.
