Gyrátová atrofia je spôsobená rôznymi mutáciami v géne OAT, ktorý sa nachádza na chromozóme 10q26. Dedičnosť je autozomálne recesívna. Identifikovalo sa viac ako 50 variantov, pričom najčastejšie sa vyskytujú mutácie missense.
Čo spôsobuje gyrátovú atrofiu?
Mutácie v géne OAT spôsobujú gyrátovú atrofiu. Gén OAT poskytuje pokyny na výrobu enzýmu ornitínaminotransferázy. Tento enzým je aktívny v centrách produkujúcich energiu buniek (mitochondriách), kde pomáha rozkladať molekulu nazývanú ornitín.
Je gyrátová atrofia liečiteľná?
Gyrátová atrofia je dedičné ochorenie spôsobené mutáciou génu OAT. Ľudia s gyrátovou atrofiou majú zvyčajne veľmi zlé nočné videnie a lézie na sietnici. Tieto lézie postupujú v priebehu času, čo vedie k tunelovému videniu a môže nakoniec spôsobiť slepotu. Momentálne neexistuje žiadny liek na gyrátovú atrofiu.
Čo je choroidálna atrofia?
Gyrátová atrofia cievovky a sietnice je dedičná porucha metabolizmu bielkovín charakterizovaná progresívnou stratou zraku. Symptómy ako krátkozrakosť (krátkozrakosť), ťažkosti s videním pri slabom osvetlení (nočná slepota) a strata bočného (periférneho) videnia sa vyvíjajú v detstve.
Ako možno zmierniť príznaky gyrátovej atrofie?
Liečba gyrátovej atrofie pozostáva buď z redukcie substrátu arginínu, z ktorého je ornitínformované , alebo zvýšenie aktivity enzýmu OAT poskytnutím väčšieho množstva kofaktorového vitamínu B6.
