Spinálna svalová atrofia (SMA) je skupina dedičných chorôb dedičné choroby Definícia. Choroby, ktoré sú spôsobené genetickými mutáciami prítomnými počas vývoja embrya alebo plodu, hoci môžu byť pozorované aj neskôr v živote. Mutácie môžu byť zdedené z rodičovského genómu alebo môžu byť získané in utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Vrodené genetické choroby (Id konceptu: C0950123) - NCBI
ktorá progresívne ničí motorické neuróny-nervové bunky v mozgovom kmeni a mieche, ktoré riadia základnú aktivitu kostrového svalstva, ako je rozprávanie, chôdza, dýchanie a prehĺtanie, čo vedie k svalovej slabosti a atrofii.
Aké sú príznaky a symptómy spinálnej svalovej atrofie?
Charakteristika
- Zlé ovládanie hlavy.
- Slabý kašeľ.
- Slabý plač.
- Postupná slabosť svalov používaných na žuvanie a prehĺtanie.
- Zlý svalový tonus.
- Poloha „žabacích nôh“pri ležaní.
- Silná svalová slabosť na oboch stranách tela.
- Postupná slabosť svalov, ktoré pomáhajú pri dýchaní (medzirebrové svaly)
Aká je očakávaná dĺžka života človeka so spinálnou svalovou atrofiou?
Niektorí možno nakoniec budú musieť použiť invalidný vozík. Symptómy sa zvyčajne objavujú okolo 18. mesiaca života alebo v ranom detstve. Deti s týmto typom SMA vo všeobecnosti majú takmer normálnu dĺžku života.
Môžeš s tým žiťspinálna svalová atrofia?
Očakávaná dĺžka života
Väčšina detí so SMA 1. typu bude žiť len niekoľko rokov. Avšak ľudia, ktorí boli liečení novými liekmi na SMA, zaznamenali sľubné zlepšenie kvality svojho života – a očakávanej dĺžky života. Deti s inými typmi SMA môžu prežiť dlho do dospelosti a žiť zdravý, plnohodnotný život.
Dá sa liečiť spinálna svalová atrofia?
V súčasnosti nie je možné vyliečiť miechovú svalovú atrofiu (SMA), ale pokračuje výskum s cieľom nájsť nové spôsoby liečby. K dispozícii je liečba a podpora na zvládnutie symptómov a pomoc ľuďom s týmto ochorením dosiahnuť najlepšiu možnú kvalitu života.
