2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-13 00:12
Choroba je extrémne zriedkavá s približne 100 hlásenými prípadmi na celom svete, pretože ju prvýkrát identifikovali lekári Bassen a Kornzweig v roku 1950.
Aká častá je abetalipoproteinémia?
Abetalipoproteinémia je zriedkavé ochorenie. Na celom svete bolo popísaných viac ako 100 prípadov.
Aký gén spôsobuje abetalipoproteinémiu?
Abetalipoproteinémia je spôsobená mutáciami v géne MTTP a dedí sa ako autozomálne recesívne genetické ochorenie. Genetické choroby sú určené dvomi alelami, jedna získaná od otca a druhá od matky.
Čo je ABL choroba?
ABL je zriedkavé ochorenie spojené s jedinečným profilom plazmatických lipoproteínov, v ktorýchv podstate chýbajú LDL a lipoproteíny s veľmi nízkou hustotou (VLDL). Poruchu charakterizuje malabsorpcia tuku, spinocerebelárna degenerácia, akantocytárne červené krvinky a pigmentová retinopatia.
Čo je beta lipoproteinémia?
Je charakterizovaná neuromuskulárnymi poruchami, najmä progresívnou ataxickou neuropatiou, zmenami sietnice, ktoré pozostávajú z atypickej pigmentovej retinitídy s postihnutím makuly, nedostatkom alebo nedostatkom sérových β-lipoproteínov, morfologickými abnormalitami červených krviniek (akantocytóza) a steatoreou.
Odporúča:
Kedy bola objavená dystrofická epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa bola prvýkrát objavená v koncom 19. storočia. Je členom rodiny stavov nazývaných pľuzgierovité choroby. Je dystrofická bulózna epidermolysis zriedkavé ochorenie? Epidermolysis bullosa acquisita (získaná forma EB) je zriedkavé autoimunitné ochorenie a nie je dedičné.
Kedy bola objavená dyzartria?
Na začiatku 1969 , Darley a kol. definoval dyzartriu ako súhrnný termín pre súvisiace poruchy reči. Klasifikácia dyzartrie zahŕňa ochabnutú dyzartriu, spastickú dyzartriu, ataxickú dyzartriu, hypokinetickú dyzartriu, hyperkinetickú hyperkinetickú hyperkinézu stav nadmerného nepokoja, ktorý sa prejavuje pri veľkom množstve porúch, ktoré ovplyvňujú schopnosť kontrolovať pohyb motora, ako je Huntingtonova choroba.
Kedy bola objavená zhubná anémia?
Chorobu spôsobenú nedostatkom vitamínu B12 prvýkrát opísal Addison v 1855 a stala sa známou ako Addisonova anémia alebo Biermerova anémia. Symptómy zahŕňali bledosť, dýchavičnosť, žltačku, stratu hmotnosti a svalové kŕče. Kde sa vyskytuje zhubná anémia?
Kedy bola objavená želatína?
Tá malá škatuľka ovocného prášku má bohatú históriu! Želatína bola prvýkrát objavená v 1682, keď Denis Papin, Francúz, vykonal experimenty a výskum na túto tému. Výsledkom bol objav metódy odstraňovania lepkavého materiálu zo zvieracích kostí varením.
Kedy bola objavená agamaglobulinémia?
Agamaglobulinémia (ARA) X-linková agamaglobulinémia (XLA) bola prvýkrát opísaná v 1952 od Dr. Ogdena Brutona. Táto choroba, niekedy nazývaná Brutonova agamaglobulinémia alebo vrodená agamaglobulinémia, bola jednou z prvých chorôb z imunodeficiencie, ktoré boli identifikované.
