Choroba je extrémne zriedkavá s približne 100 hlásenými prípadmi na celom svete, pretože ju prvýkrát identifikovali lekári Bassen a Kornzweig v roku 1950.
Aká častá je abetalipoproteinémia?
Abetalipoproteinémia je zriedkavé ochorenie. Na celom svete bolo popísaných viac ako 100 prípadov.
Aký gén spôsobuje abetalipoproteinémiu?
Abetalipoproteinémia je spôsobená mutáciami v géne MTTP a dedí sa ako autozomálne recesívne genetické ochorenie. Genetické choroby sú určené dvomi alelami, jedna získaná od otca a druhá od matky.
Čo je ABL choroba?
ABL je zriedkavé ochorenie spojené s jedinečným profilom plazmatických lipoproteínov, v ktorýchv podstate chýbajú LDL a lipoproteíny s veľmi nízkou hustotou (VLDL). Poruchu charakterizuje malabsorpcia tuku, spinocerebelárna degenerácia, akantocytárne červené krvinky a pigmentová retinopatia.
Čo je beta lipoproteinémia?
Je charakterizovaná neuromuskulárnymi poruchami, najmä progresívnou ataxickou neuropatiou, zmenami sietnice, ktoré pozostávajú z atypickej pigmentovej retinitídy s postihnutím makuly, nedostatkom alebo nedostatkom sérových β-lipoproteínov, morfologickými abnormalitami červených krviniek (akantocytóza) a steatoreou.
